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波伊茨-耶格综合征诊疗指南

概述

波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS），也称黑斑息

肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色

素沉着的全胃肠道多发性息肉病。该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症

的风险增加。而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性

或恶性肿瘤。1895年Connor报道一对双胞胎有黑色素斑，之后，这

对双胞胎发生其他PJS的临床特点，其中一位在20岁死于肠套叠，

另外一位52岁死于乳腺癌。而最早描述PJS是1921年Peutz教授，

描述了一个患病荷兰家系。1949年Jeghers等报道不同家系的10例

PJS患者，并且明确了黏膜黑斑、胃肠道息肉和肿瘤风险之间的关系，

并提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。1954年第一

次将此综合征命名这个疾病为“Peutz-Jegherssyndrome，PJ综合征”。

病因和流行病学

PJ综合征发病率约1/200000，患病率1/200000～1/8000，其发

病可能与患者生存的地理环境有关，与性别和种族关系不密切。

PJ综合征是一种常染色体显性遗传疾病。研究显示，STK11（丝

氨酸／苏氨酸激酶）基因是PJ综合征的致病基因，50％～80％该疾

病患者可检测到STK11/LKB1基因突变，该基因定位于染色体

19p13.3，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。其功能可能与参与细胞周

G1

19q13.4

IFTTM1Brg1

50

PJ

215mm11

13

81

9370501136

1.PJ

2.PJSTK11

-PCR-SSCP

MLPADNADNA

3.PJ

4.

PJ

5.

PJ2007

PJ

PJPJ

PJ

PJ

STK11PJ