福建医科大学医学遗传学选择题题库规范 .pdf

1.遗传病特指

A.先天性疾病B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.Down综合症是

A单基因病B.多基因病C.染色体病

D.线粒体病E.体细胞病

3.脆性X综合症是

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病

E.体细胞病

4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是

A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST

5.遗传密码中的四种碱基一般是指

A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG

6.结构基因序列中增强子的作用特点为

A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向B.有明显的方向性，从3ˊ

→5ˊ方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发

生作用

E.具有组织特异性

7.引起DNA发生移码突变的因素是

A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5—溴尿嘧啶

8.染色体结构畸变属于

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换

E.颠换

9.不改变氨基酸编码的基因突变为

1

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.

移码突变

10.属于颠换的碱基替换为

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称

A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对

12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次

生育的患病风险是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY

17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子

的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的

概率是

A.0B.12.5%