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【医学遗传学】填空题附答案

一、填空题

1.人类遗传病的主要类型是______、______、______、______和______。

单基因病，多基因病，染色体病，线粒体病，体细胞病

2.遗传病是______所导致的疾病。

遗传物质改变

3.遗传病的基本特征主要有、、和。

垂直传递，家族性，先天性，终身性。

4.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是_____和_____相互结合

的结果。

遗传学和临床医学

5.双链DNA中，碱基共有A、____、____和______四种，在它们之间发生的碱基

替换类型有______和______。

TCG转换颠换

6．单基因病由______所致。

单基因突变。

7．多基因病的发生决定于______和______两种因素。

遗传环境，环境因素

8．染色体病是______引起的一类疾病。

染色体畸变。

9.不改变氨基酸编码的基因突变为______。

同义突变。

10.人类细胞的分裂方式主要包括和，二者共同点是细胞DNA复制次，前者分裂

后产生个子细胞，后者经分裂产生个子细胞。

有丝分裂，减数分裂。124

11.在X-连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传

给他们的女儿，这称为。

交叉遗传。

12.组成染色质的基本结构单位是，染色质分为和两种。

核小体。常染色质，异染色质。

13.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中分别具有个和个X染色质。

02

14.正常人类女性核型描述为，正常人类男性核型描为。

46，XX46，XY

15.人类X染色体为着丝粒染色体，列为组，Y染色体是着丝粒染色

体，列为组。

亚中央，C，近端，G

16.体内具有两种或两种以上核型细胞系的个体称为。

嵌合体。

17.有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由______决定，有些则是______

的共同作用。

环境，二者

18.丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现型或型。

A.B

19.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则

该男性个体称为。半合子

20.一个短指（ＡＤ）女人与一正常男性结婚，生了一个正常的儿子，他们再生

第二个孩子是短指的机会是。

1/2.

21.孕妇缺乏叶酸容易使胎儿出现______。

神经管缺陷。

22.遗传因素引起的出生缺陷包括_____和______。

基因突变，染色体畸变。

23.药物和饮食治疗的原则是______、______和______。

禁其所忌，补其所缺，去其所余。

24.造成出生缺陷的因素主要包括、、和。

生物因素，物理因素，化学因素，遗传因素。

25.根据就诊时间，遗传病的诊断分为、和。现症诊断，产前诊断，症状前诊断。

26.基因治疗针对的靶细胞有和。

体细胞，生殖细胞。

27.表兄妹之间的亲缘系数为，兄弟之间的亲缘系数是。

八分之一，二分之一

28.一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完

全表现出来称为。

共显性

29.遗传病诊断的实验室检查主要包括、和

三种类型。

细胞遗传学诊断。生化诊断。基因诊断。

30.多指症的遗传方式是_____。

常染色体显性