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医学遗传学复习思考题答案2021版

医学遗传学练习题答案

p124

7．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先

天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样

形成的？兄：46，xy

兄弟：46，XY，-D，+T（dq21q）或46，XY，-22，+T（21q22q）

女孩：45,xx,-d,-21,+t(dq21q)或45,xx,-21,-22,+t(21q22q)

p153

1．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

（1）ad（2）xd（3）ad（4）ar（5）xr（6）ad

3．a．试说明右侧家系最可能的遗传方式adb．如iv5和iv6婚配，子代发病风险？0

c、如果iv2与人群中的正常男性结婚，生育后代的风险是什么？1/2D。如果iv1和

iv2结婚，生育后代的风险是什么？1/2

4．a．此家系最可能的遗传方式是什么？arb．如ii1和正常人婚配，子代发病风险？

0

c、如果III1和iii2结婚，生孩子的风险有多大？（2/3×1/2）×1×1/4=1/12

d．如iii1和iii3婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/36

5.某一地区半乳糖血症的杂合频率约为1/100。在随机婚姻的情况下，每个胎儿出生

的概率是多少？1/100×1/100×1/4=1/40000

若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？

1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000p173

3．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：

患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女375

1）这种疾病是单基因遗传病吗？还是多基因疾病？为什么？2）如果是多基因疾病，

请计算该疾病的遗传力。1）qg=0.17%qr=√0.17%=4.1%qr=（5+8+5）/（150+238+37）

=4.2%qr=qr

2）h2=b/k=xg-xr/agk

qg=0.17%xg=2.929ag=3.217qr=4.2%xr=1.728

h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%

p192

1．试计算下列家系中a和b的亲缘系数（k）以及c的近婚系数（f）。

k=（1/8×1/8）+（1/8×1/8）=1/32f=（1/16×1/16）×4=1/64

p234

5.一对普通夫妇把一个男孩带到诊所。这孩子身材矮小，关节僵硬，双手爪状，智力

发育落后，角膜混浊。据家属调查，患者的叔叔也有相同的临床表现，于10岁时死亡。

病人的父亲没有这种疾病，孩子的祖父母是表亲。

1）你认为此男孩患有何症？hurler综合征2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，

问得此症的风险多大？1/44）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其

子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000

III-5是hhiii-5是hhiv-5是hhiv-5是hhiv-5是hhiv-5是

HH×1=1/21/2×1/2=1/41/2×1/2=1/42211（1/2）2条件概率1/2=8/161/4=4/161/16联合

概率8/134/131/13后概率1/13×1/4=1/52

p365

5.一名9岁男孩被诊断为血友病。根据家人的调查，孩子的曾祖父死于血友病。孩子

的父母都很正常。他们与姑姑和姐妹结婚。这孩子还有一个正常的阿姨和一个正常的阿姨。

这孩子还有一个正常的妹妹和两个正常的阿姨和兄弟。

1）试绘出家系图。

2）孩子的母亲想要第三个孩子。患这种疾病的孩子再生的风险是什么？1/4

3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎

的风险有多大？1/4

Iii-4是HH，Iii-4是hH1/21/2前概率2（1/2）12条件概率1/81/2=4/8联合概率

1/54/5后概率后代=1/5