有关MPN的诊治专题知识专家讲座.pptx

内容1、MPN分类演变2、MPN发病机制3、MPN诊治难点4、MPN疾病转归5、MPN治疗前景有关MPN的诊治专题知识专家讲座第1页

MPN分类演变(9)有关MPN的诊治专题知识专家讲座第2页

MPN分类84个方面改变:MPDMPNMCD（mastcelldiseaseasan）MPNPDGFRA,PDGRRBorFGFR1基因异常eosinophiliaJAK2V617FAK2exon12mutations作为PV,ET,PMF诊疗指标MPLmutations有关MPN的诊治专题知识专家讲座第3页

MPN诊疗依据临床表现细胞数激素（EPO水平）骨髓形态学突变基因有关MPN的诊治专题知识专家讲座第4页

PV9有关MPN的诊治专题知识专家讲座第5页

ET9有关MPN的诊治专题知识专家讲座第6页

PMF9有关MPN的诊治专题知识专家讲座第7页

DiagnosticstrategyforBCR-ABL1negativeMPN有关MPN的诊治专题知识专家讲座第8页

MPN中突变基因(29)有关MPN的诊治专题知识专家讲座第9页

MPN中突变基因3四类:改变信号转导通路(JAK2,MPL)改变剪接体(SF3B1,SRSF2)改变表观遗传学(TET2,EZH2,ASXL1,SUZ12…)改变癌基因(P53,N-RAS,K-RAS…)注：JAK2V617F（）ET（1934）JAK2-12exon（）PV（1892）MPL（）PMF（1879）有关MPN的诊治专题知识专家讲座第10页

诊疗MPN含有特异性突变基因JAK2第14外显子突变JAK2第12外显子突变MPL突变有关MPN的诊治专题知识专家讲座第11页

JAK2突变9JAK2第14外显子突变JAK2第12外显子突变第1849核苷酸GT包括第536-547位氨基酸常见于N542-E543第617密码子缬氨酸苯丙氨酸表示JAK2V617F细胞连续增殖激活JAK2-STAT通路第515密码子色氨酸亮氨酸第1544核苷酸GTMPL第10外显子突变JAK2突变MPL突变有关MPN的诊治专题知识专家讲座第12页

有关MPN的诊治专题知识专家讲座第13页

JAK2V617F为何产生不一样疾病类型74种学说：突变发生于不一样造血干细胞个体异质性剂量模型：高JAK2V617F活性….PV低JAK2V617F活性…ET高而持久JAK2V617F活性………..PMFD.ThepreJAK2mutationeventshypothesis有关MPN的诊治专题知识专家讲座第14页

23Figure2.Overlapsinmolecularlesions.Othermutationsinclude:MPL,JAK2-exon12,TET2,ASXL1,LNK,CBL,EZH2,SOCSs,IDHs,p53,NRAS,NF1,IKZF1,RUNX1,andRB.有关MPN的诊治专题知识专家讲座第15页

MPN基因突变频率995%PV,50%-60%ET或PMF患者表示JAK2V6172.JAK2V617F阴性PV患者,大多数存在第12外显子突变，占PV患者总数3%3.有约10健康人群也存在低水平JAK2V617F阳性（23）4.MPL主要见于JAK2V617F阴性患者，发生于4%ET,11%PMF.PV患者不表示。有突变基本可诊疗MPN无突变不一定就不是MPN无JAK2基因突变基本能够排除PV有关MPN的诊治专题知识专家讲座第16页

有关MPN的诊治专题知识专家讲座第17页

JAK2V617F,EXON12-JAK2ANDMPLW515K/L联合检测可对大部分MPN诊疗有关MPN的诊治专题知识专家讲座第18页

突变基因阴性患者要排除继发原因PV:低氧环境心肺疾病营养性贫血治疗恢复期（EPO水平）ET:创伤缺铁感染骨髓抑制后恢复期有关MPN的诊治专题知识专家讲座第19页

JAK2基因检测相关问题131.标本类型：外周血或骨髓2.标本抗凝：EDTA优于肝素3.时间限制：血标本要