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精准医疗新时代

生成式人工智能将产生颠覆性影响

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前言

精准医疗代表着医疗健康和生命科学领域业务模式的范式转变，旨在为个体患者

提供量身定制的防治策略。在这一重要临床学科不断发展的过程中，人工智能，

尤其是生成式人工智能，很可能将成为其创新基石和推进动力。

当前，人工智能在患者风险评估、筛查和诊断中的应用正取得前所未有的进展。

然而，我们认为，人工智能驱动的治疗决策潜藏着更多机遇。医疗健康服务提供

商和辅助技术专家（如数据科学家、机器学习工程师等）可以使用人工智能分析

复杂的数据特征，确定最佳的患者治疗方式，预测治疗反应，并提供个性化的医

疗健康服务体验。

在运营方面，人工智能对于增强基于研究和临床的医疗健康服务运营潜力巨大。

但也面临着一些有待解决的挑战，包括保护数据隐私、管理道德影响、获得监管

批准以及保障基础设施投资等。此外，还需通过扎实的验证研究，建立医疗健康

专家和患者对人工智能的可靠性和透明度的信任。

本文深入探讨了目前人工智能对精准医疗领域的作用。针对有碍在更大范围内应

用人工智能的问题，通过例证案例探究了潜在的以新兴学习模型为基础，以人工

智能为驱动的解决方案。我们认为，在构建强大、可扩展和能有效保护隐私的精

准医疗生态系统中，联邦学习将发挥尤其关键的作用。

当前人工智能在精准医疗

发展过程中的应用情况

生物标志物的识别和理解对精准医疗（例如基因组学、蛋白质组学和代谢

至关重要，因为它们是生物过程、疾组学）的能力。2这些技术有助于阐明

病状态和治疗干预反应的可测量指标。疾病发展变化背后的分子途径、遗传

其重要性在精准医疗的方方面面都得变异和生物过程。

以体现，能够左右与疾病诊断、预后、

这种洞察能为精准医疗的各个方面提

患者分层、治疗选择、药物开发、治供支持，从识别新的候选生物标志物3，

疗监测和疾病预防相关的决策。

到基于个体独特分子特征制定个性化

人工智能（包括机器学习和深度学习/治疗计划等（参见第10页对ArteraAI的

神经网络）1显著增强了生物制药行业介绍）。

处理和分析大量复杂的多组学数据

1资料来源：StefanoA.Bini医学博士，“人工智能、机器学习、深度学习和认知计算：这些意味着什么？它们将如何影响医疗健康领域？”（Artificial

Intelligence,MachineLearning,DeepLearning,andCognitiveComputing:WhatDoTheseTermsMeanandHowWillTheyImpactHealth

Care）《关节成形外科杂志》（TheJournalofArthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研讨会,ScienceDirect,2018年7月19日

2资料来源：MatthiasMann、ChanchalKumar、Wen-FengZeng和MaximilianT.Strauss，“用于识别蛋白质组学和生物标志物的人工智能”

（Artificialintelligenceforproteomicsandbiomarkerdiscovery），《细胞系统》第8期第12卷观点文章，ScienceDirect，2021年8月18日

3同上

深入探究不同类型的人工智能模型

目前，将人工智能成果和模型用于解决精准医疗领域挑战已经取得了稳步的进展，包括较常见的基于监督学习的机器学习模型（其中

4以及最近的生成式模型，如生成式对抗性网络和变分自动编码器5（图1）。这些技术具有独特的能力，能

各数据点都有相关标签），

够在数据缺失的情况下使用，并解析复杂数据，以助力生物标志物识别、患者分层和药