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脑部疾病的综述

在过去的十年中,大量组学数据集被用于人脑研究。来自美国的研究人员在《BriefingsinFunctionalGenomics》发表综述文章,总结了健康对照组和神经精神疾病人脑的主要多组学数据资源,包括精神分裂症、自闭症、双相情感障碍、阿尔茨海默氏病、帕金森病、进行性核上性麻痹等。回顾了近年来单细胞技术在大脑研究中的发展(如单核RNA-seq、单细胞ATAC-seq和空间转录组学),同时进一步研究了组织和单细胞数据的综合多组学分析方法。最后讨论了人脑疾病多组学研究的局限性和未来方向。

神经精神障碍正成为全世界的一个重大负担。了解人脑是最终找到神经精神疾病治疗方法的关键步骤之一,研究人类神经精神疾病通常有两大类:遗传研究和生物标志物研究。而遗传和生物标记物研究都严重依赖多组学数据来实现其目标。

脑研究的多组学数据资源

研究团队调查了产生多组学数据的主要队列或项目,这些数据一般用于人类生物学或特定于神经精神疾病。

注:由于篇幅限制,项目/联盟名单可能不完整,还有许多其他重要的组学资源未在此列出。

综合性队列/项目

ENCODE:最初于2003年启动,旨在确定约1%的人类基因组的调节功能。尽管ENCODE主要关注细胞系,但最近的更新包括一些来自人脑、原代神经元或神经元细胞系的组学数据(即截至2020年12月在人脑器官中进行的449次实验)。

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