2024功能性发作心因性非痫性发作疾病的诊疗共识(全文) .pdf

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2024功能性发作/心因性非痫性发作疾病的诊疗共识(全文)

摘要

功能性发作也称心因性非痫性发作,临床表现多样且类似癫痫,容易被误

诊、漏诊,且治疗难度较大,目前国内尚无关于该疾病诊治的专家共识。

为此,中华医学会心身医学分会心身神经病协作学组组织多学科专家进行

多次讨,制定本共识,以期使得功能性发作/心因性非痫性发作疾病的

诊疗更加规范,更好地服务临床工作。

功能性发作(functionalseizures,FS)又被称为心因性非痫性发作

(psychogenicnonepilepticseizures,PNES),是以反复发作性症状

为临床表现,但又缺乏癫痫的解剖-电-临床演变规律的一类疾病。此类患

者常就诊于神经内科、精神科、急诊科,易被误诊为癫痫、惊恐发作等。

误诊导致长期的误治,增加了患者个人、家庭和社会负担。因此,有必要

对FS的概念、危险因素、诊断和鉴别诊断、治疗等进行多学科专家交流

形成共识,使其临床诊疗更为规范。

一、心因性非痫性发作的定义和概述

FS是一类与心理障碍有关的疾病,表现在运动、感觉、行为上类似癫痫

发作的发作性症状,但是其发作缺乏神经生物的起源且无相应的癫痫样电

生理特征改变[1]。

研究表明FS的发生和维持可能与特定脑网络异常相关,不同脑网络功能

破坏和不同的临床表现相对应[2]。近来有一些遗传学研究认为部

分基因突变可以导致该疾病发生发展[3]。

总人群中FS的患病率为(2~33)/10万[4],发病率为(1.5~4.9)

/I。万[5]o在癫痫患者中患病率的调查显示,高达20%~40%的

癫痫患者合并FS[4,6,乙8,9,10,11,1,13]。

FS患者大多具有共同的临床特征。相对癫痫而言,其清醒时发作更多,

发作症状的持续时间更长,不同次发作的症状变异多,一次发作内症状有

波动,多数不伴有意识丧失,发作导致的受伤少见,周围无目击者时发作

少,发作和情绪关系密切。抗癫痫治疗效果不理想。如果不合并癫痫,发

作间期及发作期脑电图没有与发作性事件相关的异常改变/癫痫样放电。

它也不同于其他起源于生理学的发作性非癫痫疾病。

二、发病的危险因素

FS发病是由于一系列危险因素所导致,包括易感因素、促发因素和维持

因素[14]。

1.易感因素:包括遗传、人格特质和神经心理缺陷。如回避型人格、述情

障碍、高度警觉和恐惧敏感、躯体化、分离和转换、执行功能障碍。有系

统性综述对几项遗传学研究的总结认为部分基因突变可以解释该疾病的

易感因素[3]。另外,还有早年的负性生活经历(如童年受虐待、

童年被忽视、家庭关系不和谐)和后期的负性生活经历(丧失亲友、健康

问题、人际关系困难、工作相关问题)。

2.促发因素:促使本次发病的具体事件,包括上述的后期的负性生活经历,

另外包括有神经系统疾病(癫痫、轻度创伤性脑损伤、精神发育迟滞、头

痛、慢性疼痛、认知障碍),精神合并症(抑郁、焦虑、创伤后应激障碍、

躯体症状障碍、分离障碍、人格障碍)。

3.维持因素:包括上述神经系统疾病和精神合并症,另外还有被孤立、慢

性的压力、误诊和误治。

推荐意见一:FS的危险因素既包括先天遗传基因,又包括后天养育环境

下所塑造的心理素质及成长过程中承受的社会应激因素等,明确发病的易

感、促发、维持因素非常重要,有助于随后制定合理的治疗计划。

三、诊断和鉴别诊断

F1.S的诊断:国际抗癫痫联盟非痫性发作专委会制定的共识中,考虑诊

断需要基于病史、被目击的发作性事件和脑电图发现。诊断分为4级

[7]:(1)可能的FS:发作性事件是自己或者目击者描述的,发作

间期脑电图未见癫痫样放电、未监测到发作期脑电图或无脑电图支持;(2)

疑诊的FS:发作性事件是临床医生观看了发作录像,发作间期脑电图未

见癫痫样放电;(3)临床确认的FS:发作性事件被有经验的临床医生目

击,发作期及发作间期的普通脑电图未见癫痫样放电;(4)明确的FS:

发作性事件被有经验的临床医生目击,并且发作期和发作间期的视频脑电

图均无癫痫样放电。

推荐意见二:FS的发作期视频脑电图是诊断的金标准;如果没有监测到

发作期的视频脑电,结合发作期视频(如家庭、工作场所、学校的录像)

中的发作症状和发作间期无癫痫样异常放电的视频脑电图,也可诊断该疾

病。

2鉴.别诊断:目前脑电图、影像学检查、实验室检查等技术不断发展,对

FS与癫痫等疾病的鉴别诊断起到很大的帮助[

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