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出生缺陷培训资料

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??一、什么是出生缺陷

????出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。出生缺陷四个字以“BD”两个字母表示。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。

???先天畸形包括外表的和内脏的畸形。除那些形态结构方面的异常外，人们还发现有的新生儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆，显然这些不是畸形。故人们又用出生缺陷或先天缺陷这个名词，作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。人口素质和人类疾病，除偶然事故外，都是遗传因素和环境因素两者作用的结果，只是不同疾病，两种作用的主次地位不同而已。据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约65-70%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%，以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机制的作用，而是多咱机制相互作用或联合作用的结果。

?我国出生缺陷的发生率比较高，平均每出生1000个婴儿，就有13个是出生缺陷，其中有3至4个是神经管畸形。

???二、出生缺陷的分类

???出生缺陷从临床症状和体征上来看分：

???1、形态结构异常；2、功能代谢异常；3、精神行为异常。

???从发生原因上来看有4种类型：

???1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。

???3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。

???4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。

???出生缺陷种类繁多，不同时期国际疾病分类(ICD-9-CM))有所变动，将美国疾病控制中心在1998年国际疾病分类(ICD-10-CM)对出生缺陷的分类以表的形式列出，以便参考比

常出现于病儿颈外侧，在胸锁乳突肌前缘任何部位，正中型多位于颏下，包块有时可如小儿拳头大小，囊肿表面光滑，边界清楚，透光试验阴性。如向外开口，即成瘘管，常有淡黄色分泌物流出。

???3、食道闭锁：

病儿食道不通，第一次吸奶后即出现呕吐，咳嗽，嘴唇发绀，及脸部青紫等，用鼻饲管不能插入胃内。

???C胸部

???1、气管食道瘘：病儿气管与食道相通，进食即可出现咳嗽，呼吸困境等症状，但鼻饲管可插入胃内。

???2、右位心：心脏移位到胸腔右侧，心尖朝向右下方，视诊可见心尖博动在右侧。听诊和B超检查均可迅速肯定。常伴有其它内脏的右位。

???3、先天性心脏病：

常见的有室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导未闭，法乐氏四联证（肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔缺损处，右心室肥大）。

其主要表现为：心脏功能不全，运动时出现心慌，气紧，口唇青紫。发育不良，影象检查有助于确诊。

???D腹部：

???1、先天性腹股沟疝：胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大有唇发现可回复性包块，透光试验阴性，诊断不难。

???2、先天性腹股沟疝：胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大阴唇发现可回复性包块，透光试验阴性，诊断不难。

???3、先天性巨结肠：病儿瘦弱，腹部膨隆，透过腹部可隐约看到，膨胀的结肠外形。

???4、无肛门：无肛门，或虽然有肛门，但不能与直肠相通，故不能排出粪便。

???5、直肠瘘：包括直肠有道瘘，直肠尿道瘘和直肠膀胱。由于存在异常的通道，使大小便可从异常的通道排出来。

???E生殖系统：

尿道下裂：阴茎下面或阴茎根部出现裂隙，阴茎常向腹侧弯曲，尿液从裂口流出，站立排尿常尿湿裤裆，故患儿多蹲下小便。

隐睾：睾丸未正常下降至阴囊，检查阴囊可见双侧或一侧睾丸