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小儿巨大血小板综合征科普讲座;
目录
1.什么是小儿巨大血小板综合征？
2.疾病的原因和遗传方式
3.疾病的诊断和治疗方法
4.对患者和家属的建议
5.未来的研究和治疗展望
6.患者故事分享
7.结语和提问环节;
1.什么是小儿巨大血小板综合征？;
定义：小儿巨大血小板综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者的血小板体积增大，而数量相对减少。
症状：患者可能会出现易出血、鼻血、牙龈出血、皮肤瘀斑等症状。;
2.疾病的原因和遗传方式;
原因：小儿巨大血小板综合征是由基因突变引起的
遗传方式：该疾病一般以常染色体显性遗传方式传递;
3.疾病的诊断和治疗方法;
诊断：通过血液检查
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