2013-2014医学遗传学临五考题 .pdfVIP

2013-2014学年上半学期医学遗传学

适用范围：临五

一、单选（1*50）

1、遗传病特指

2、传染病发病（和遗传、环境的关系）

3、有脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

4、属于完全显性的遗传病为

5、家族中所有血缘关系的男性都发病的遗传病是

6、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

7、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率

最低的是

8、唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问该患者一级亲属再

发风险

9、近亲婚配可以使

10、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有多少条X

染色体

11、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形

成多少型合子

12、14/21染色体罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其剩下down综合征患儿的风险

是

13、视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

14、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是

15、羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周，绒毛膜穿刺最适宜在周，胎儿经检查最适合周

16、基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于

17、家系调查的最主要目的是

18、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

19、通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）100

bp/200bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/300bp；先检测到第二胎结果

是100bp/400bp，现判断这个胎儿是

20、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生

育时的再发风险很高，宜采取的对策

21、大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，

从而导致卵细胞形成过程中

22、曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

23、一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈

夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断

方法，这时可采取的对策有

24、假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞

的功能恢复正常，称其为

25、Down综合征是

26、在突变点后所有密码子发生移位的突变为

27、子女发病率为1/4的遗传病为

28、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

30、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传度为70%，一对表型

正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折，如果他们再次生育，患癫痫的风险是。

31、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神

分裂症的遗传率约为

32、线粒体遗传不具有的特征为

33、糖尿病属于

34、经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter说明其为患者

35、将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能

或使原有的功能得到加强称之为

36、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

37、HbBarts的基因型

38、静止型α地贫的基因型

39、对遗传学图距厘摩“”的描述哪项是错误的

40、下列哪项不是多基因病

41、白化病属于

42、存在交叉遗传和隔代遗传的病为

43、患者同胞发病率为1-10%的疾病为

44、多基因遗传中，两个极端变异个体杂交后，子一代是

45、基因频率是指

46、某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他

们后代罹患苯丙酮尿症的风险是

47、近端着丝粒染色体质检通过着丝粒融合而形成的易位为

48、α珠蛋白位于几号染色体上

49、在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称

为该肿瘤的

50、不能进行染色体检查的材料有

二、多选（2*10）

1、遗传病的特点

2、维持群体遗传平衡的条件不包括

3、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构

上基本相同，称为

4、β地中海贫血产生的突变类型有

5、遗传咨询的种类有

6、组蛋白的共价修饰方法

7、发病率有