基因突变和基因病.pptxVIP

基因突变和基因病基因突变和基因病第1页

遗传物质结构改变而引发遗传信息改变，均可称为突变。在复制过程中发生DNA突变称为DNA损伤(DNAdamage)。从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基改变。基因突变和基因病第2页

一、突变意义（一）突变是进化、分化分子基础（二）突变造成基因型改变（三）突变造成死亡（四）突变是一些疾病发病基础基因突变和基因病第3页

二、引发突变原因物理原因紫外线(ultraviolet,UV)、各种辐射UV基因突变和基因病第4页

化学原因基因突变和基因病第5页

三、突变分子改变类型错配(mismatch)缺失(deletion)插入(insertion)重排(rearrangement)框移(frame-shift)基因突变和基因病第6页

DNA分子上碱基错配称点突变(pointmutation)。发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。1.转换发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。2.颠换（一）错配基因突变和基因病第7页

镰形红细胞贫血病人Hb(HbS)β亚基N-val·his·leu·thr·pro·val·glu······C肽链CACGTG基因正常成人血红蛋白Hb