nipt的临床应用专题知识.pptx

nipt的临床应用专题知识

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回到原点

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孕妇想法

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唐筛+羊水

无创+羊水

唐筛+无创+羊水

穿刺量

5000

140

100

诊疗数

100

138

99

漏检数

40

2

41

假设：对10万名孕妇做筛查，唐氏综合征发生率为1/700，则共有约140名唐氏患儿；唐氏筛查按5%假阳性率与70%检出率；无创按98%检出率与0.5%假阳性率

方案1：唐氏筛查+羊水染色体

方案2：无创DNA+羊水染色体

方案3：唐氏筛查+高危孕妇做无创DNA+羊水染色体

方案4：唐氏筛查+高危孕妇做羊水染色体/临界风险做无创DNA+羊水染色体

方案5：唐氏筛查+B超软指标综合评定+无创DNA/羊水染色体

NIPT临床策略问题

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NIPT发展路径

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政策规范

：关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊疗临床应用试点工作通知

：国卫办妇幼发〔〕45号国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗工作通知

省级卫生计生行政部门要依据当地实际合理规划，建立以产前诊疗机构为关键、以产前筛查机构为采血点、以具备能力医学检验所和其它医疗机构为技术支撑孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊疗机构可独立或与具备对应检测能力医学检验所和其它医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗服务。

以前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊疗临床应用试点工作通知》（国卫妇幼妇卫便函〔〕4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作通知》(国卫医医护便函〔〕407号)中包括产前筛查与诊疗专业试点机构相关要求同时废止。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术规范

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工作要求

产前诊疗机构与其它具备高通量基因测序等分子遗传技术能力医疗机构合作时，双方应该签署协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门立案。

产前诊疗机构负责临床服务。主要包含确定产前筛查与诊疗方案、检测前咨询、检测申请（包含签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床汇报、后续咨询、诊疗与妊娠结局随访等。

检测机构负责提供检测技术。包含检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测,提供检测结果并对检测结果负责，按照本要求保留相关标本、信息资料等，接收卫生计生行政部门监督检验。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗临床服务。

禁止任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术进行非医学需要胎儿性别判定。

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临床服务流程

检测前咨询与知情同意

对符适当用人群情形并自愿进行检测，或符合慎用人群情形但在充分通知并知情同意前提下仍自愿要求进行检测孕妇，医师应该对孕妇本人及其家眷详细通知该检测目标疾病、目标、意义、准确率、不足、风险以及其它筛查与诊疗方案，与孕妇本人或其家眷签署知情同意书并填写申请单。

临床汇报出具与发放

临床汇报应该由副高以上职称并具备产前诊疗资质临床医师出具发放。临床汇报应该以开展相关技术产前诊疗机构名义出具，以书面汇报形式通知受检者。

检测后咨询及处置

对检测结果为低风险孕妇，采血机构应该提议其定时进行常规产前检验；假如同时存在胎儿影像学检验异常，应该对其进行后续咨询及对应产前诊疗。对检测结果为高风险孕妇，产前诊疗机构应该尽快通知其到本机构进行后续咨询及对应产前诊疗。咨询率应到达100%，产前诊疗率应到达95%以上。

对于目标疾病以外其它异常高风险结果，产前诊疗机构应该通知孕妇本人或其家眷进行深入咨询和诊疗。

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适用人群

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间孕妇。

2.有介入性产前诊疗禁忌证者（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最正确时间，但要求评定21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

用于代替血清学唐氏筛查

不论何种理由，希望经过无创DNA实现唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征目标。

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慎用人群

有以下情形孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按相关要求应提议其进行产前诊疗情形。

慎用人群

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产