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法布雷病心肌病诊断与治疗

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法布雷病简介

010302X染色体连锁遗传疾病是由X染色体上的基因突变引起的疾病。法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏。X染色体连锁遗传疾病的遗传方式是男性只有一个X染色体，因此只要母亲是携带者，儿子就有可能患病。X染色体连锁遗传疾病定义法布雷病属于X染色体连锁遗传疾病X染色体连锁遗传疾病的遗传方式X染色体连锁遗传疾病

警示征象的识别高危人群的定义女性迟发型FD心肌病的警示具有家族史或典型症状体征的患者需警惕FD心肌病。男性患者，特别是α-GalA酶活性显著降低者为FD心肌病的高危人群。女性患者，特别是酶活性轻度降低者，需要关注心脏和肾脏受累情况。GLA基因突变影响

因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α?GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso?Gb3）在多种细胞和组织中贮积。贮积的Gb3可能改变离子通道的表达和（或）细胞膜运输，从而改变心肌细胞的电生理特性，导致心房和心室之间心肌传导速度增加。FD主要会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即FD心肌病，是FD成人患者死亡的主要原因。α-半乳糖苷酶A活性降低引发FD贮积物质改变心肌细胞电