遗传病的预防专家讲座.pptx

第19章遗传病预防;约1.3%有严重出生缺点或先天畸形;治疗

（被动）;第一节遗传病普查;;第二节遗传筛查;;;;一、新生儿筛查;;二、携带者检出;二、携带者检出;第三节遗传咨询;;一、遗传咨询类型;二、遗传咨询对象;三、遗传咨询步骤;三、遗传咨询步骤;;第五节产前诊疗;;;;一、产前诊疗对象;（1）染色体病

（2）显著形态改变先天畸形

（3）特定酶缺点所致先天性代谢病

（4）多基因遗传神经管缺点

（5）可进行DNA检测遗传病有;(1)孕妇年纪≥35岁。

(2)夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。

(3)曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。

(4)曾生育过先天畸形(尤其是神经管缺损)患者。

(5)有原因不明流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。

(6)含有遗传病家族史又系近亲婚配孕妇。

(7)夫妇之一有致畸原因接触史。

(8)羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染孕妇。;二、产前诊疗方法;;植入前诊疗（P230）;;试验准备;;案例19-1;;;;;;案例19-2;（1）依据病史体征初步诊疗（尿液有特殊腐臭味、智力低下等）：苯丙酮尿症。

（2）确诊：

①生化检验

血浆苯丙氨酸浓度为1276.3μmol/L,结合四氢生物喋呤负荷试验，诊疗为经经典苯丙酮尿症。

②基因诊疗

;（1）绘制系谱。

（2）遗传方式：AR;

依据系谱：这对表兄妹Ⅲ1、Ⅲ2是携带者概率各为2/3×1/2＝1/3，他们婚后生患儿风险为1/3×1/3×1/4＝1/36。

若这对表兄妹分别随机婚配，后代发病风险怎样？(携带者概率1/65）

（1/3×1/65×1/4＝1/780）;婚姻指导：

近亲不宜结婚。

若已结婚，生育指导：

基因诊疗检测两人基因型

①若均为携带者，后代发病风险为1/4，提议产前诊疗。（患者：终止妊娠；正常：继续妊娠；携带者：通知利弊父母决定是否继续妊娠）

②若均为正常基因型，后代发病风险为0，可放心生育。

③若其中一人正常，另一人为携带者，后代发病风险0，但1/2之一为携带者，也可生育。

;为深入明确其它家庭组员情况，及对该表兄妹和家人进行遗传指导，可随访。;;;;;;;小结;;明确诊疗;预计再发风险;预计再发风险（P222）;分析下面系谱，并回答下列问题（假设该致病基因在??体中频率为0.01）;;;某家族红绿色盲调查结果以下面系谱图，请问：;预计再发风险;预计再发风险;预计再发风险;预计再发风险;咨询医师应该把相关预防再次出生遗传病患儿对策全方面地向咨询者说明，供其参考与选择。

对策和办法包含：

（一）主动治疗改进患者症状

（二）婚姻指导（P226）

主要针对进行婚前咨询未婚育龄青年。

;（二）婚姻指导（P226）

1、近亲不宜结婚。

2、AD中能致死、致残、致愚患者不宜结婚，或不宜生育。

3、AR病杂合子间不宜结婚。

4、严重多基因遗传病患者之间不宜结婚。

5、双方均患有重症智力低下者禁止结婚。;（三）生育指导（P226）

1、产前诊疗

前提：该病可进行产前诊疗

（1）若先证者所患遗传病病损严重又难于治疗，复发风险高，患儿父母又迫切希望有一个健康孩子情况下，应采取该对策。

（2）家系中有某致病基因，高风险生育某致病基因遗传病患儿。

依据产前诊疗结果，确定继续妊娠或及时终止妊娠。

2、冒风险再次生育

在先证者所患遗传病病损不太严重而且又只有中度再发风险时，能够做出该选择。;3、不再生育

对一些危害严重而致残遗传病，当前尚无有效疗法，也不能进行产前诊疗，再次生育时复发风险又高，宜于采取这种对策。

4、领养、人工授精（借精）和借卵怀胎

对不育或不宜生育，可采取领养儿女、人工授精或借卵怀胎等办法。;（1）对咨询者进行随访（定时访问）

（2）扩大家庭遗传咨询

关键——携带者确实认;;;（P227）;;;;;;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;;;超声检验和NTD（spinalbifida）