多发硬化性病例讨论课件.pptVIP

病例讨论常德市第一人民医院儿科

病例特点n患儿5岁10月女性n主因精神运动发育迟滞5+年，倒退3月入院n出生后即出现智力运动发育落后，抬头、走路及说话均落后于正常同龄儿，2岁半时独走，但步态不稳，足尖着地。

病例特点n3月前患儿出现行走减少，进行性加重，后渐出现站立不能，独坐不稳，伴语言倒退，说话不能成句，含糊不清，伴进食及饮水呛咳，小便失禁。无抽搐发作，无发热咳嗽等感染征象。n既往5岁6月时有头部撞击史，无其他特殊病史，家族史无特殊

病例特点n体查：T36.5℃，HR100次/分，R25次/分，WT14.7kg，神清，精神反应尚可，可听懂指令，消瘦，特殊面容，额头高，眼距宽，朝天鼻，无通贯掌，咽反射减弱，双上肢肌力粗测4级，双下肢肌力粗测3级，四肢肌张力高，双下肢为甚，双侧膝反射对称亢进，双侧踝阵挛（+），双侧巴氏征（+），脑膜刺激征（-），共济运动检查不能合作。

病例特点n辅助检查：n（2012年外院）头部MRI平扫未见明显异常，智力测定相当于1岁7月幼儿水平n入院后检查：肌电图：左侧正中神经感觉传导未引出，其余神经波幅，传导速度未见明显异常

病例特点n视听诱发电位：双侧听通路损伤，视觉诱发电位正常n眼底检查：视网膜色素变性n脑电图：不正常，右侧颞顶区棘波、棘慢波发放nMRI：颅内广泛多发对称性异常信号灶，白质内脱髓鞘病变累及皮质脊髓束全程，从辐射冠开始至内囊后肢至脑桥、延髓。颈髓MRI（-）

诊断分析n出生后即有运动智力发育落后先天n3月前出现运动倒退性代谢病n查体特殊面容，球麻痹，痉挛性瘫痪n无家族史n否认近期感染史

诊断分析头部MRI提示脱髓鞘n先天代谢病无肝脾肿大脑白质营养不良无肾上腺皮质功能损害MLD、GLD

球形细胞脑白质营养不良（GLD）n常染色体隐性遗传病n由溶酶体酶β-半乳糖脑苷酯酶基因缺陷引起，导致中枢神经系统髓鞘形成障碍n髓鞘形成细胞—少突胶质细胞凋亡，巨噬细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样外观n临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病，可分为早发型，晚发型和成人型

球形细胞脑白质营养不良n晚发型起病年龄15月-10岁不等，约占krabbe病的10%-15%，病情进展缓慢，临床表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹，视力障碍，约20%患者合并周围神经病变，癫痫发作不多见头颅MRI可见病灶比较局限，多为胼胝体、顶枕叶白质病变，多无小脑白质受累基因检测为krabbe病的确诊依据

异染性脑白质营养不良（MLD）n又称为脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病n按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型，晚发型（青少年型和成人型）n晚发型起病年龄自3-10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时以进行性行走困难为主，伴有锥体束征和腱反射减退，神经传导率降低等外周神经受累表现

异染性脑白质营养不良n头颅MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛对称性改变，通常自双侧额叶向后发展，病灶无强化n自发病起患儿脑脊液中蛋白含量即可出现明显升高n本病的确诊依据是芳基硫酸酯酶A（ASA）活力检测

其他先天性代谢病（ALD、Leigh综合征等）n鉴别诊断神经系统自身

X-性联肾上腺脑白质营养不良n以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征n发病率为1/20000男性婴儿n大多数ALD病人有肾上腺功能不全的临床表现和实验室依据n50%以上男性病人为脑型ALD，多数发病于3-10岁（平均8岁），病程早期表现为精神活动缓慢，言语困难，年长病人可有脑顶叶或额叶功能障碍

X-性联肾上腺脑白质营养不良n偏盲和进行性视力障碍常见并可为首发症状，其次为视神经萎缩，中枢性听力丧失亦较常见n头颅MRI检查多表现为对称性、位于双侧顶枕区白质长T1、T2信号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，为ALD特有，其他脑白质病少见。n确诊有赖于测定饱和极长链脂肪酸水平

Leigh综合征n又称亚急性坏死性脑脊髓病，多于婴幼儿期和儿童期发病nLeigh综合征以脑干、基底节、丘脑、小脑和视神经等部位多发性对称性不完全坏死为特征，主要特点是精神发育迟滞、共济失调、视神经萎缩、癫痫、周围神经病和脑干功能障碍，此外还可有肢体无力、肌张力障碍、呼吸功能受损、视网膜色素变性及耳聋n细胞色素C氧化酶缺陷是造成Leigh综合征的最常见原因

Leigh综合征n通常Leigh综合征患者的血浆和脑脊液乳酸水平升高，高乳酸血症在发病初期可能不太明显，但会随着病情的不断进展而出现n大部分患者具有典型的MRI表现（中脑、基底节、脑干T2高信号，伴或不伴皮质改变）n脑组织病理显示脑干海绵样变性，伴神经元缺失和基底节、丘脑及小脑的血管增殖，大脑和小脑皮质不受影响

Leigh综合征n诊