NYT 2695-2015 牛遗传缺陷基因检测技术规程.docx

ICS65.020.30B43

中华人民共和国农业行业标准

NY/T2695—2015

牛遗传缺陷基因检测技术规程

Codeofpracticeformoleculardetectingforgeneticdefectsincattle

2015-02-09发布2015-05-01实施

中华人民共和国农业部

发布

I

NY/T2695—2015

前言

本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。本标准由农业部畜牧业司提出。

本标准由全国畜牧业标准化技术委员会(SAC/TC274)归口。

本标准起草单位：全国畜牧总站，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所。

本标准主要起草人：刘丑生、刘刚、朱化彬、韩旭、王皓、冯海永、赵俊金、孟飞、邱小田。

1

NY/T2695—2015

牛遗传缺陷基因检测技术规程

1范围

本标准规定了牛遗传缺陷基因的检测方法和结果判定。

本标准适用于奶牛和肉牛白细胞黏附缺陷症、瓜氨酸血症、牛尿苷酸合酶缺乏症、牛脊椎畸形综合征、牛凝血因子XI缺乏症、牛并趾征、牛蜘蛛腿综合征基因的检测。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。

GB/T25887奶牛脊椎畸形综合征检测PCR-RFLP法GB/T27642—2011牛个体及亲子鉴定微卫星DNA法GA/T383法庭科学DNA实验室检验规范

NY/T1670-2008猪雌激素受体和卵泡刺激素β亚基单倍体型检测技术规程SN/T1119进口动物源性饲料中牛羊源性成分检测方法PCR方法

SN/T2497.15进出口危险化学品安全试验方法第15部分：PCR-SSCP实验

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

遗传缺陷geneticdefects

家畜生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而使发育个体表现缺陷，具有垂直遗传和终生性特征。

3.2

单基因遗传缺陷monogenicgeneticdefects

单个基因变异而引起的遗传缺陷，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。

3.3

牛白细胞黏附缺陷症bovineleukocyteadhesiondeficiency,BLAD

由嗜中性粒细胞表面糖蛋白细胞黏附分子整合素的β2亚单位基因CD18(β~2integrinsubunit,alsocalledCD18)第2外显子第55位碱基发生(A→G)突变引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为重复性感染，鼻镜肿胀，颌下淋巴结肿大，常发生口腔、舌和肠道黏膜溃疡，并导致早期死亡。

3.4

瓜氨酸血症citrullinemia,CN

由精氨酸琥珀酸合酶基因ASS(argininosuccinatesynthase)的第5外显子第256位碱基发生(C→T)突变引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为犊牛第1d~第2d出现精神沉郁、步态紊乱、惊厥、失明等。

3.5

牛脊椎畸形综合征complexvertebralmalformation,CVM

由编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的基因SLC35A3(solutecarrierfamily35memberA3)的第4外

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NY/T2695—2015

显子第73位碱基突变(G→T)引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状表现为胚胎或胎儿死亡，或犊牛脊椎弯曲畸形、肋骨畸形、心脏畸形、颈短、两前腿筋腱缩短等。

3.6

牛尿苷酸合酶缺乏症deficiencyofuridinemonophophatesynthase,DUMPS

由尿苷酸合酶基因UMPS(uridinemonophophatesynthase)的C-末端405处的密码子存在一个点突变导致密码子CGA转变为终止子TGA引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为胚胎或胎儿期死亡，死亡率达100%。

3.7

牛凝血因子X缺乏症factorXdeficiency,FX

由凝血因子XI基因FXI(factorXI)外显子12上插入了一个大小为76bp的DNA片段引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为FXI携带者一般不表现症状，部分携带者和纯合个体表现为凝血紊乱、造成犊牛成活率降低和繁殖性能下降以及