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医学遗传学练习题
一、名词解释
1.同源染色体2.罗伯逊易位
3.染色体畸变综合征4.复等位基因
5.系谱分析6.外显率
7.定位克隆8.细胞杂交
9.联合概率10.基因治疗
11.产前诊断12.选择系数
13.易感性14.携带者:
15.近婚系数16.端粒
17.癌基因18.交叉遗传
19.非整倍体20.常染色质和异染色质
21.易患性22.亲缘系数
23.遗传性酶病24.医学遗传学
25.断裂基因26.动态突变
27.代谢病28.单基因病
29.系谱分析30.表现度
31.遗传印记32.多基因遗传
33.微效基因34.遗传度
35.易患性36.mtDNA
37.异质性38.阈值效应
39.异染色质40.染色体畸变
41.嵌合体42.分子病
43.血红蛋白病44.先天性代谢病
45.血友病46.多基因病
47.线粒体病48.微小缺失综合征
49.Down综合征50.原癌基
因
51.出生缺陷52.分子病
二、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的基础
和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础,包括的改
变,的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病
的
等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变,遗传性疾病可分
为和。基因病又可分
为和,其中病种类
较
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