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医学遗传学试题库

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1、___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和Momod

B、Watson和Crick

C、Khorana和Holley

D、Avery和McLeod

E、Arber和Smith

正确答案：B

2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

A、三倍体

B、单体型

C、单倍体

D、三体型

E、部分三体型

正确答案：D

3、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。

A、3/4

B、1/2

C、2/3

D、1/4

E、0

正确答案：E

4、下列哪种简式表示末端缺失________。

A、46，XX，del(1)(q21；q31)

B、46，XX，del(1)(q21)

C、46，XX，r(2)(p21；q31)

D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)

E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）

正确答案：B

5、癌基因sis产物是________。

A、信号传递因子

B、蛋白质酪氨酸激酶

C、生长因子

D、核内转录因子

E、生长因子受体

正确答案：C

6、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985

B、1979

C、1956

D、1953

E、1864

正确答案：D

7、人类染色体的分组主要依据是________。

A、染色体的类型

B、染色体的大小

C、性染色体的类型

D、染色体着丝粒的位置

E、染色体的长度和着丝粒的位置

正确答案：E

8、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：B

9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUCG

B、ATUC

C、AUTG

D、ATCG

E、ACGT

正确答案：A

10、关于X染色质下列哪种说法是错的？

A、是间期细胞核中无活性的异染色质

B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性

C、在细胞周期中形态不变

D、出现在胚胎发育的16～18天以后

E、由常染色质转变而来

正确答案：C

11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。

A、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期

B、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期

C、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期

D、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期

E、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

正确答案：B

12、2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病

B、多基因遗传病

C、染色体病

D、X链锁显性遗传病

E、母系遗传病

正确答案：A

13、罗伯逊易位发生的原因是________。

A、一条染色体节段插入另一条染色体

B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

E、性染色体和常染色体间的相互易位

正确答案：D

14、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A、群体遗传学

B、医学遗传学

C、人类遗传学

D、临床遗传学

E、群体遗传学

正确答案：D

15、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：

A、倒位

B、缺失

C、易位

D、重复

E、插入

正确答案：A

16、染色体非整倍性改变的机理可能是________。

A、染色体断裂

B、染色体核内复制

C、染色体倒位

D、染色体不分离

E、以上都有可能

正确答案：D

17、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。

A、无义突变

B、错义突变

C、终止移码突变

D、移码突变

E、同义突变

正确答案：B

18、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。

A、姐妹染色单体

B、非姐妹染色单体

C、染色单体

D、同源染色体

E、染色体

正确答案：D

19、GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。

A、同义突变

B、无义突变

C、错义突变

D、调控序列突变

E、内含子与外显子剪辑突变

正确答案：E

20、引起不规则显性的原因为________。

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、AB和C

正确答案：D

21、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由_____