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2013级临床专业医学遗传学知识点总结

一、名词解释：

医学遗传学（medicalgenetics）:医学与遗传学结合，以遗传学为基础，研究人类遗传病的形

成机制、传递方式、诊断、治疗、预后的一门学科。

家族性疾病（familialdiseases）指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的

成员患同一种疾病。

动态突变（dynamicmutation）指基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增

加随着世代的传递而不断扩增，也称为不稳定三核苷酸重复序列突变。

基因家族（genefamily）:由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同，结构相似功

能相关的基因。

整码突变（codonmutation）又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对

为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之

后的氨基酸序列无改变。

遗传异质性（geneticheterogeneity）指表型相同或相似而基因型（遗传基础）不同的现象，

又称为多因一效。

交叉遗传（criss-crossinheritance）男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，

不存在男性到男性的传递，X染色体在两性之间的这种传递称为交叉遗传。

外