阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征病例分享【21页】.pptxVIP

阿扎胞苷单药成功治疗MDS-EB-1病例分享

病例介绍女性，53岁主诉：体检发现白细胞减少半年半年前患者体检发现白细胞减少，最低时1.4×109/L，无发热。口服升白细胞药物治疗无效。半个月前就诊于我院风湿免疫科，完善相关化验未见异常。3天前就诊于血液科门诊，完善骨髓象检查诊断“MDS-EB-1”，收入血液科。

WBC：1.6×109/LANC:0.6×109/LHGB:104g/LPLT：165×109/L

骨髓象：骨髓增生活跃，原粒细胞占7.2%，可见肾形早幼粒，内、外浆现象。红系可见类巨变、双核、哑铃型核及花瓣核。分数外偶见小巨核、多圆核细胞。诊断：MDS-EB-1。骨髓流式：11.39%细胞（占全部有核细胞）为恶性髓系幼稚细胞。MDS/AML基因突变：1.ASXL1；2.NPM1染色体：46，XX[8]

风湿免疫指标：阴性。甲功：阴性。肿瘤标志物：阴性。肝炎病毒：阴性。血细胞簇分化抗原：阴性。

诊断：01骨髓增生异常综合征EB-1（ASXL1突变，NPM1突变）IPSS评分1分（中危-1）WPSS评分2分（中危）IPSS-R评分3分（低危）

IPSS(低危,中危-1),R-IPSS(极低危,低危,[中危])