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第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析
课标内容(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考点一人类遗传病的类型及特点
1.人类遗传病
(1)概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
遗传病中的5个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.遗传病的检测和预防
(1)手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。
(5)基因检测与基因治疗
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
3.遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群中随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(√)
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(×)
提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(√)
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(×)
提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。
(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(√)
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。
考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
答案C
解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是()
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
答案C
解析白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表
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