GBT-单分子基因测序 第1部分：术语及编制说明.pdf

ICS11.100.10

CCSC30

中华人民共和国国家标准

GB/TXXXXX—XXXX

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单分子基因测序第1部分术语

Single-moleculegenesequencing-Part1:Terms

征求意见稿

在提交反馈意见时，请将您知道的相关专利连同支持性文件一并附上。

年月日

2024730

XXXX-XX-XX发布XXXX-XX-XX实施

GB/TXXXXX—XXXX

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起

草。

本文件是GB/T****-****《单分子基因测序》的第1部分，GB/T****-****《单分子基因测序》已

发布了：

—第1部分：术语。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由国家药品监督管理局提出。

本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口。

本文件起草单位：

本文件主要起草人：

I

GB/TXXXXX—XXXX

引言

GB/T****-规定了单分子基因测序的术语，测序仪性能评价方法，样本处理规范及质量要求，数

据质控要求、分析流程及格式，以及软件要求。拟由5部分组成：

—第1部分：术语，目的在于界定单分子基因测序领域的术语和定义，规定具有连续测序特征的单

分子基因测序主要参数指标术语和技术相关术语；

—第2部分：测序仪性能评价方法，目的在于规定单分子基因测序仪的性能评价要求及试验方法；

—第3部分：样本处理规范及质量要求，目的在于界定适用于单分子基因测序的样本类型及样本处

理技术要求，规定样本质量要求及评价方法；

—第4部分：数据质控要求、分析流程及格式，目的在于界定单分子基因测序数据质量的术语和定

义、规定数据质量要求及评价方法，描述测序信号至碱基序列的分析流程及测序序列层级目录格式和

数据整体格式；

—第5部分：软件，目的在于对单分子基因测序数据进行生物信息学分析的软件结构组成、通用要

求、专用要求和检验方法，及测序软件的计算机配置要求、接口规范等。

II

GB/TXXXXX—XXXX

单分子基因测序第1部分：术语

1范围

本文件界定了单分子基因测序领域的术语和定义。

本文件适用于单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法等技术

为主要技术原理的具有连续测序特征的单分子基因测序领域。

本文件中参数指标术语、技术相关术语不适用于：

——桑格（Sanger）测序为主要技术原理的第一代基因测序领域；

——半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定连接测序法、联合探针锚定聚合测序法、

焦磷酸测序法等技术为主要技术原理的大规模平行高通量测序领域；

——利用多个分立步骤进行非连续测序的单分子基因测序技术；

——利用共标签进行短序列连接的单分子长片段基因测序技术。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3一般术语

3.1

基因组genome

一种生物体具有的所有遗传信息的总和。

[来源：GB/T30989—2014，3.2