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第5章第1节基因突变和基因重组——基因突变的实例重庆市优质课程资源
基因突变的实例一航天诱变育种
基因突变的实例二镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。显微镜下，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞运输氧气的能力大大减弱，而且容易破裂，使人患严重性贫血，严重时会导致死亡。正常红细胞镰状红细胞可能是什么物质引起了红细胞形态、结构、功能发生如此大的改变呢？
基因突变的实例二镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸……缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸……正常血红蛋白的部分氨基酸序列：异常血红蛋白的部分氨基酸序列：
血红蛋白氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAAGGGGUDNAGGCC正常异常ATATCCGG基因突变细胞个体分子贫血镰状疾病表现直接原因根本原因碱基替换可引起基因突变
基因突变的实例三、四缺失3个碱基对CFTR基因CFTR基因突变CFTR蛋白异常氯离子转运受阻、支气管粘液增多细菌繁殖、肺部感染图1囊性纤维病的发病机理插入一段碱基序列淀粉分支酶基因基因突变淀粉分支酶合成障碍淀粉少、蔗糖多皱粒、更甜图2皱粒豌豆的形成过程DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的的改变叫做基因突变。基因碱基序列基基因A基因BDNA片段
基因突变会遗传给后代吗？配子遵循遗传规律传递给后代无性生殖遗传（某些植物）如枝条的扦插、土豆的块茎繁殖等体细胞基因突变
基因突变一定会引起相应蛋白质的改变吗？（1）假设左起第3、4位碱基对间增加了,对应的蛋白质会改变吗？TAATGAAGTTTGGCTAA......TACTTCAAACCGATT......(转录模板链)基因GAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸赖氨酸苯丙氨酸甘氨酸终止密码子突变前的mRNAGAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸终止密码子U突变后的mRNA翻译提前结束，肽链缩短
基因突变一定会引起相应蛋白质的改变吗？ATGAAGTTTGGCTAA......TACTTCAAACCGATT......(转录模板链)基因（2）假设上图基因中的左起第6位碱基对被替换成,对应的蛋白质会改变吗？GCATGAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸赖氨酸苯丙氨酸甘氨酸终止密码子mRNAA结论：基因突变，对应的蛋白质不一定改变
基因突变的实例五细胞的癌变正常成纤维细胞癌变后的成纤维细胞形态改变无限增殖分散转移癌细胞的特征：
基因突变的实例五结肠癌发生的原因抑癌基因I突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌正常结肠上皮细胞1.从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因相继发生了突变存在
原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰低水平表达/不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能突变表观遗传修饰细胞癌变可能
抑癌基因原癌基因注意：癌变的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因的累积突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。
坚持健康的生活方式，远离致癌因子癌症的预防
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