巨幼细胞贫血.pptxVIP

巨幼细胞贫血megaloblasticanemia血液内科魏安峰

巨幼细胞贫血叶酸或维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血。又被称为：幼红细胞增殖异常性贫血。特点：大细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。根据缺乏物质分类：单纯叶酸缺乏性贫血、单纯维生素B12性贫血和叶酸、维生素B12同时缺乏性贫血2

食物营养不够：叶酸、维生素B12摄入不足；需要量增加：哺乳期、孕妇。吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）利用和代谢障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常和化疗药物影响等；肝病、某些抗肿瘤药物的影响。病因分类3

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叶酸缺乏的原因①摄入减少：食物加工不当，例如烹调时间过长或温度过高，破坏大量叶酸；偏食，蔬菜、肉蛋类食物量减少。②需要量增加：婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳妇女需要量增加而未及时补充；甲亢、慢性感染、肿瘤等消耗性疾病；③吸收障碍：腹泻、小肠炎症、肿瘤和手术及某些药物（抗癫痫药物、柳氮磺吡啶、乙醇等）影响叶酸吸收。④利用障碍：抗核苷酸合成药物如MTX、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、氨基蝶呤和嘧啶等均可干扰叶酸的利用；先天性酶缺陷（甲基FH4）转移酶、N5，FH2还原酶和亚氨甲基转移酶）可影响叶酸利用⑤排出增加：血液透析、酗酒。12

维生素B12摄入减少：完全素食者因摄入减少导致维生素B12缺乏，但此需较长时间才能出现。吸收障碍(最常见)：①内因子缺乏，如恶性贫血、胃切除、胃粘膜萎缩等；②胃酸和胃蛋白酶缺乏；③胰蛋白酶缺乏；④肠道疾病；⑤先天性内因子缺乏或维生素B12吸收障碍；⑥药物（对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等）影响；⑦肠道寄生虫（如阔节裂头绦虫病）或细菌大量繁殖消耗维生素B12。利用障碍：先天性TCⅡ缺乏引起维生素B12输送障碍，麻醉药氧化亚氮可将钴胺氧化二抑制甲硫氨酸合成酶。13

临床表现一、血液系统：面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、头昏、心悸等贫血正常，重者全血细胞减少，反复感染和出血，少数患者可出现轻度黄疸。二、消化系统：口腔粘膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”，可伴舌痛，。胃肠道粘膜萎缩可引起食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘。三、神经系统、精神系统：对称性远端肢体麻木、深感觉障碍；共济失调或步态不稳；味觉、嗅觉降低；锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进；视力下降、黑蒙征；重者可有大小便失禁。叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。维生素B12缺乏者有抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等。14

实验室检查一、血象呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高，MCHC正常，网织红细胞计数可正常，重者全血细胞减少，血片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等，中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5%以上或出现6叶以上核），还可见巨型杆状核粒细胞。二、骨髓象增生活跃或明显活跃，红系增生显著、巨幼变（胞体大，细胞质较细胞核成熟，“核幼浆老”）；粒系也有巨幼变，成熟粒细胞多分叶，巨核细胞体积增大，分叶过多，骨髓铁染色常增多。三、血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定血清维生素B12低于74pmol/L（100ng/ml），血清叶酸低于6.8pmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227nmol/L（100ng/ml）。四、其他方面1、胃酸降低、内因子抗体及Schilling试验（测定放射性核素标记的维生素B12吸收情况）阳性（恶性贫血）.2、尿高半胱氨酸24h排泄量增加（维生素B12缺乏）.3、血清间接胆红素可稍增高。15

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根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合特征性血象、骨髓象改变和血清维生素B12、叶酸水平测定可做出诊断。若无条件测血清维生素B12和叶酸水平，