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医学遗传学课程教学大纲

MedicalGenetics

学时数：24

其中：实验学时：0

课外学时：0

学分数：1.5

适用专业：医学检验

一、课程的目的、性质和任务

遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学

遗传学以人类为研究对象，主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质

基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗

遗传病及与有关疾病的科学根据及手段，为改善人类健康素质作出贡献。

课程性质：临床医学、口腔医学和医学检验等专业基础必修课。

教学目的：医学遗传学的教学任务和培养目标是使学生掌握医学遗传的基本理论、基本

方法，掌握我国常见和较常见遗传病的病因和发病机理、诊断、预防优生和治疗等基本知识，

了解医学遗传学的发展动态和一些重要新进展，为今后在实际工作中预防和诊断处理遗传病

打下良好基础。

课程任务：在教学过程中，着重学生能力的培养，通过医学遗传学的教学把有关基础课

程的知识有机的应用于分析、解决遗传病的诊断、预防、和治疗之中，为今后进一步学习和

从事有关研究提供科学的思维方法。

二、课程教学的基本要求

（一）概论

1.理解遗传病、家族性疾病、先天性疾病概念；遗传病的研究方法。

2.了解医学遗传学研究范围、遗传病的分类。

3.了解医学遗传学发展历史、遗传病的发病率。

（二）染色体病

1.掌握人类体细胞、生殖细胞中染色体数目及组成，染色体核型概念；整体倍数与非整体

倍数的区别。染色体数目异常的发生机制。嵌合体的概念及发生机制。染色体结构异常的发

生基础。染色体畸变综合征的概念。先天愚型三种核型及比例，遗传学发生机制。Lyon假

说。

2.理解显带染色体命名及书写规则；异常结构染色体核型描述常用符号及简式法；检查X

及Y染色质的意义。先天愚型的临床表现及实验室检查，易位型的遗传后果及不同的21qGq

易位的遗传学意义。熟悉Klinefelter和Turner氏综合征的主要临床表现、发生机制，掌

握常见核型。熟悉脆性X染色体综合征的发病率，临床表现，发生分子机制及治疗。

3.了解染色体显带的类型及方法；染色体型和单体型的区别。结构异常的发生机制。姐妹

染色单体交换的意义；13三体、18三体及猫叫综合征的临床表现，染色体核型及预后。

（三）单基因病

1.掌握常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X-连锁显性遗传（XD）、

X-连锁隐性遗传（XR）、Y连锁遗传，限性遗传（Sex-limitedinheritance）、

从性遗传（Sex-influrencedinheritance）。半合子、显性基因、隐性基因、

遗传异质性（heterogenity）。

2.理解各种遗传方式系谱的特点。

3.了解系谱分析的注意事项；两种单基因病或性状的遗传规律；母系遗传、遗传印迹。

（四）多基因病

1.掌握多基因病、易患性、发病阈值和遗传度概念，多基因遗传特点、多基因病的特点，

多基因病与单基因病的不同点。

2.理解多基因病再发风险和发病阀值的估计。

3.了解常见多基因病病例。

（五）群体遗传学

1.掌握群体、基因库、基因频率、基因型频率、表现型频率、杂合子频率等基本概念。

遗传平衡定律。

2.理解遗传平衡定律的应用。选择对显性基因、隐性基因和X连锁基因的作用，

选择压力的改变对遗传平衡的影响。遗传及迁移对基因频率的影响。

3.了解突变频率的计算。

（六）药物遗传学基础

1.掌握G6PD缺乏导致溶血的机制及诱因。用Lyon假说解释女性杂合子G6PD

酶活性变异范围。酒精中毒原理。

2.理解吸烟与慢性阻塞性肺疾患关系，琥珀酰胆碱敏感性及异烟肼慢灭活机理。

3.了解血卟啉症，吸烟与肺癌的关系。

（七）肿瘤与遗传

1.掌握癌基因、肿瘤抑制基因及两次突变学说。

2.理解癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤概念，熟悉肿瘤染色体异常