口腔科晋升高级职称(双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析专题报告).pdfVIP

口腔科晋升高级职称（双胞胎遗传性乳

光牙本质病例分析专题报告）

遗传性乳光牙本质（hereditaryopalescent

dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis

imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率

为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～

1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于2013

年7月收治1例均为遗传性乳光牙本质的双胞胎姐妹患者，

国内外未见报道现对其进行追踪分析，报告如下。

1资料和方法

1．1临床资料

先证者，双胞胎姐姐，22岁，因右上前牙拔除3周

影响美观就诊患者面下1/3高度基本正常，前牙开牙合全

口牙褐黄琥珀状，表面牙釉质不同程度剥脱缺损，呈斑块

状（图1a）11缺失，缺牙部位可见拔牙创口，愈合良好，

1221牙体预备后，牙龈红肿，松动I度，22自凝塑料冠，

探诊出血后牙重度磨耗，1626磨耗严重，牙合面形态完

全丧失，与牙龈平齐（图1b）36牙合面树脂充填体，叩

（－）363231414246磨耗至中1/3（图1c）曲面体层

片示全口牙牙根短小，髓腔和根管闭锁（图1d）。患者2

年前曾行前牙自凝树脂冠桥修复，现已自行脱落，要求治

疗。

双胞妹妹，22岁，因牙冠短小，美观不佳与姐姐同

来就诊患者面下1/3高度基本正常，全口牙褐黄琥珀状，

似玉质，牙釉质不同程度剥脱，呈斑块状，前牙开牙合

1121切端磨损呈锯齿状（图2a）1626重度磨耗，牙合

面形态丧失，牙合面高度位于龈上1mm（图2b）36牙

合面树脂充填物，叩（±），46冠大部缺损，远中牙合面

缺损至龈下（图2c）曲面体层片示全口牙牙根短小，髓

腔根管闭锁，36髓底穿，近中根尖暗影，46根尖周暗影

明显（图2d）

1．2家系调查

采用先证者法调查牙本质发育不全家系，对其家系成

员进行详细检查，根据近代多个亲属的临床表现，收集详

细的家族史遗传性乳光牙本质患者的症状明显，临床检查

可见牙本质发育不全，因此家族史可靠。

2结果

家系谱可追溯4代，共20人，男8人，女12人患

病7人，男∶女=2∶5（图3），先证者及外公、母亲、

舅舅、姐姐、双胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例

例的家庭中生有3女，3女中有2人为双胞胎（III5和III6）

及1个单胞胎（III4），单胞胎与正常男性生育的后代（IV1）

也患病从家系图（图3），可见本家系特点：患者连续4

代出现，男女均可罹患。双亲有一方是患者的情况总共有

4种:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人，患病子代2

人，患病率为50%；II3的子代有3人，患病子代3人，

患病率为100%；II7的子代有1人，患病子代0人，患

病率为0%；III4的子代有1人，患病子代1人，患病率

为100%该家系双亲有一方是患者，子代的患病率为

（50%+100%+0%+100%）/4=62.5%。

3讨论

遗传性乳光牙本质是一种影响乳恒牙发育的常染色

体显性单基因遗传病，1939年首见报道。发生于牙本质

的发育异常主要有两大类，一类为牙本质发育不全

（dentinogenesisimperfecta，DGI），另一类称为牙

本质发育异常症或者牙本质生成不全（dentindysplasia，

DD），各自又分为不同的亚型，以牙冠变色磨耗及髓腔

改变为主要特征，遗传方式通常为常染色体显性遗传

（autosomaldominant）。

牙本质发育不全又分为3型：即牙本质发育不全I型

（DGI-I），除了牙本质发育不全外伴