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广州地区最常见的两种G6PD基因型是G6PDKaipingG1388A和G6PDCantonG1376T，发现G6PD酶活性直接定量检测法这一表型检测会漏检部分G6PDKaipingG1388A和G6PDCantonG1376T基因型的G6PD缺乏症女性杂合子，证实广州地区G6PD缺乏症女性杂合子酶活性降低主要原因是基因突变，研究为临床提供G6PD缺乏症检测数据，科学指导广州地区女性G6PD缺乏症的诊断和治疗
广州G6PD缺乏症女性杂合子G6PD酶活性与基因型的特征分析
摘要：目的了解女性的G6PD酶活性水平以及G6PD基因突变类型，探讨表型与基因突变类型的关系。方法选取用G6PD酶活性检测试剂盒诊断为酶活性正常的女性标本11例与酶活性的低值女性标本19例，研究对象共30例，提取标本核酸并用G6PD基因突变检测试剂盒进行检测，确定19例女性杂合子标本作为实验组与6例酶活性正常且未检出突变的正常女性标本作为对照组，分析30例标本的基因类型检测结果、比较实验组与对照组的酶活性、比较同为G6PDKaiping(G1388A)突变类型的酶正常与酶低值的女性杂合子的酶活性、比较G6PDCanto
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