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VHL综合征的影像学诊断

VHL综合征的影像学诊断【摘要】VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检查是发现病变的主要手段。

本文介绍了VHL综合征的影像学表现，诊断标准和检查时机，重点比较了不同影像学方法应用于VHL综合征的优势和限制。

【关键词】林道希佩尔综合征成血管细胞瘤放射学诊断VonHippelLindau综合征，简称VHL综合征［1~2］，是一种常染色体显性遗传性疾病，3号染色体(3p25-26)被认为是VHL基因［1~2］。

VHL分3⑹型：

Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血阏管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。

Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤契外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤嫫。

Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺控疾病。

患者的中位存活年龄是49岁，最诤常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的神粗经合并症或转移性肾癌［2］。

带VHL基因的父母其子女有50%的机会带VH揠L基因，性别分布相等。

一些家庭子代患芤病不到50%，反过来子代患病，其父母也不一定发病，即基因被遗传但并不表达卓［1］。

也有许多病例是无症状携带者。

骜无家族史者罕见患VHL。

基因的突变仅侗仅发生1%~3%的病例。

VHL综合征擅是一种常染色体显性遗传性疾病，通常多迄脏器患病，影像检查是发现病变的主要手敢段。

1诊断标准［2~3］VHL的［诊断标准包括，中枢神经系统一个以上的拉成血管细胞瘤，1个CNS成血管细胞瘤＄和VHL的内脏表现，或者1项表现和已耘知的VHL家族史。

患者罕见有VHL的帏全部表现，大约50%只有一项表现。

视ㄨ网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者★在10岁以前被发现。

2主要表现［4修~6］(1)视网膜成血管细胞瘤和视网膜血管瘤病，多发，双侧。

(2)C猖NS成血管细胞瘤，小脑，大脑，延髓ǚ，脊髓，多发性成血管细胞瘤，脊髓空洞镄症，脑膜瘤，脊髓的动静脉畸形和后颅窝怜表皮样瘤，以及脊柱粟粒状成血管细胞瘤剜。

(3)迷路内淋巴囊肿瘤。

(4)肺鲳囊肿。

(5)心脏横纹肌瘤。

(6)≌肾成血管细胞瘤，肾细胞腺瘤，肾细胞赀癌，多中心双侧，肾血管瘤，肾皮质囊肿圉，肾细胞癌。

(7)膀胱成血管细胞瘤桦。

(8)附睾或睾丸附睾囊肿，附睾透汊明细胞乳头状囊腺瘤，附睾肾上腺样瘤以牲及睾丸生殖细胞瘤。

(9)宽韧带乳头⒑状囊腺瘤。

(10)肾上腺嗜铬细胞瘤霹，囊肿。

(11)胰腺成血管细胞瘤，箸囊肿，囊腺瘤，胰岛细胞腺瘤，胰岛细胞裎癌。

(12)肝囊肿，腺瘤，血管瘤和总胆管类癌。

(13)脾血管瘤和囊肿陧。

(14)皮肤痣和咖啡牛奶斑。

骨槁囊肿和血管瘤。

(16)其他大网膜和究肠系膜囊肿，副神经节瘤。

3检查方案VHL患者最常出现症状的年龄在20~已30岁之间。

临床症状主要取决于受累及薅的器官。

针对VHL患者检查的剑桥方案雳由Maher等［7］设计，主要用于V眨HL患者及其高危人群的检查，方案如下毯：

无症状的患者(1)1年1次体检和激尿液化验；(2)1年1次直接或间接检夕眼镜检查；(3)1年1次血管造影检查争；(4)1年1次肾脏超声波检查；(5泼)每3年MRI或CT检查，50岁以后鞅每5年检查1次；(6)每3年1次腹部渠CT扫描；(7)1年1次24h集尿做佩香草扁桃酸检测。

高危人群上述的草案撂，增加了年龄限制。

(1)5岁起1年1戡次直接或间接检眼镜检查；(2)10岁起1年1次血管造影检查直到60岁；(3)15~40岁每3年1次MRI或C燔T检查脑部，然后每5年检查1次直到6瓿0岁；(4)20~65岁每3年1次腹丝部CT扫描。

4影像学检查平片对V等HL患者的检查诊断，几乎不起作用。

视网膜病变的晚期