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常见遗传性疾病的基因检测
报告
项目名称检测方法样本要求备注
周期
Rett综合症Rett综合症为常染色体显性遗传病，检测方法是对
MeCP2突变分析
（女性孤独症的头号病EDTA抗凝全血4mL2周MeCP2基因外显子编码区的DNA进行测序分析。突
因）变阳性病例可确诊，未检出突变的病例不可除外。
青少年型假肥大型营养不DMD基因共有79个外显子，突变可能发生在其中任
良症（杜氏肌营养不良3周何一个外显子上。其中缺失和重复突变约占65%，点
/DMD）突变约占35%。MLPA法可以检测DMD基因79个外
DMD基因缺失/重复分
成人型假肥大型营养不良EDTA抗凝全血4mL显子的缺失和重复突变，对男性病人和女性携带者均
析（MLPA）
症可检出。
3周
(贝氏肌营养不良/BMD）该检测阴性的病人，可进行DMD基因全外显子测序
分析以确定点突变的位点。
脊肌萎缩症SMASMN基因缺失突变分析EDTA抗凝全血4mL2周
神经元蜡样质脂褐质沉积NCL1+NCL2：PPT1和必要时可进行CLN1＋CLN2基因突变分析
肝素抗凝全血2ml1周
病（NCL）筛查TPP1酶活性检测
婴幼儿期发病检测（NCL1＋
NCL3：CLN3基因缺失突
NCL2）EDTA抗凝全血4mL2周
变分析
儿童期发病检测（NCL3）
法布瑞病FabryDiseaseα-Galactosidase酶活性必要时可进行GLA基因突变分析
肝素抗凝全血2ml1周
检测
遗传性脊髓小脑性共济失SCA1,2,3基因动态突
EDTA抗凝全血4mL2周
调（SCA）1,2
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