(遗传与优生)第四章第四节-多基因遗传病.ppt

多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传度和群体发病率若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。斜线为遗传率。0.10.20.40.60.81246810一般群体发病率(%)402010864210.80.60.40.2患者一级亲属发病率(%)1009080706050403020100（二）多基因遗传病家系中，患者亲属的发病率随亲缘关系的疏远而逐渐降低。见课本P71表5-4（三）家庭中已患病人数一般来说，一个家庭中已患病人数越多，该病的再发风险就越大。（四）病情严重程度病情越重，其后代的发病风险就越高。（五）群体发病率的性别差异第五节分子病与遗传性代谢缺陷分子病----由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体结构功能障碍的一类疾病。血红蛋白病1血浆蛋白病2肝豆状核变性3其他分子病4分子病一、血红蛋白病一类与珠蛋白缺陷有关的疾病。血红蛋白分子合成异常引起的疾病。临床表现为：缺氧或溶血等。｛镰状细胞贫血地中海贫血血红蛋白病它们的分子基础是珠蛋白基因突变或缺陷所致。镰状细胞贫血镰状细胞贫血病因：N-Val·His·Leu·Thr·Pro·Glu·Glu·····C(146)HbSβ肽链HbAβ肽链N-Val·His·Leu·Thr·Pro·Val·Glu·····C(146)基因定位：11p15.5地中海贫血“地中海贫血面容”：骨髓增生、骨质疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等。二、血浆蛋白病血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、凝血和免疫防御等作用。基因缺陷导致血浆中某种蛋白质缺陷引起血浆蛋白病。甲型（A型，凝血因子VIII缺乏），最高乙型（B型，凝血因子IX缺乏）丙型（C型，凝血因子XI缺乏）血友病血友病：凝血因子遗传性缺乏引起严重凝血功能障碍的出血性疾病。第四节多基因遗传病Polygenicdisease学习目标1.概念：微效基因、加性效应、易患性；2.了解分子病的概念和种类；3.熟悉遗传性代谢缺陷的发病原理。多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。一、多基因遗传的概念和特点相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型，变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状。遗传基础是一对等位基因。（一）质量性状与数量性状质量性状某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状。如人的身高、智力、体力、体重、肤色、血压、寿命等。数量性状数量性状130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数（二）多基因假说①数量性状是两对或两对以上的基因控制的，没有显隐性之分，是共显性的。②这些多基因也遵循孟德尔遗传定律；③每对等位基因的作用是微小的，但其作用可以累加，产生一个明显的表形效应。微效基因：多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的。加性效应：多个微效基因的作用累加起来，可形成明显的表型效应的现象。基因的故微效基因也称加性基因。④表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因素也起作用。两个极端类型杂交时，子代表现为中间类型，但受环境因素的作用，子代的表现型会有一定的变异出现。两个中间类型杂交，子1代大多数是中间类型，也产生少量极端类型。大群体中随机婚配，后代大多数在中间范围，极少数在极端范围，但受环境因素的作用，子代表现的变异范围广泛且呈连续分布20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮（三）多基因遗传的特点三、多基因遗传病的遗传特点①有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。②发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关；与群体发病率接近。一级亲属：某人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。二级亲属：某人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。三级亲属：表兄妹或堂兄妹。疾病名称