血浆D-二聚体检测在诊断下肢深静脉血栓中的应用价值.pdf

Z当匡垫迨C—on—temporaryMedicalSyurp。sium2017年第15卷第20期·检测与诊断·

RNA、非嗜肝病毒全套、肝病相关抗体、血清铁加总铁结引发Gilbert综合征l2l。在UGT1A1基凶中，控制Gilbert

合力、铜蓝蛋白、1一抗胰蛋白酶抗体、溶贫全套等检查综合征发病的是TA盒，该因子位于启动子上游距离启

均未见异常。入院后对其进行肝功能检查的结果显示，其动子25—35个bp处。TATA盒序列正常的野生型纯

总胆红素的水平为60．3mol／L，非结合胆红素的水平为合子为一A(TA)6TAAA(TA)6TAA一(TA6／TA6)，突变纯合

47．2mol／L，其余的肝功能指标皆正常。对其进行肝脏影子为一A(TA)7TAAA(TA)7TAA一(TA7T／A7)，突变杂合子

像学检查未见异常。对该患者进行UGT1A16(G211A)、为一A(TA)6TAAA(TA)7TAA一(TA6／TA7，也叫UGT1A1

UGT1A128(T『A]n)基因检测的结果显示，其UGT1A128)。由于有TA的插入，使TATA盒序列延长，导

28突变杂合子。对该患者进行2d的饥饿试验(每天让致TATA盒序列与转录因子的结合减少，使UGT1合成受

其摄入的总能量约为1400KJo在进行饥饿试验的第1d，限，进而可使UGT的活性下降。在Gilbert综合征患者的

对其进行肝功能检查的结果显示，其胆红素的水平为72．6基因序列中，较为常见的外显子突变位点有UGT1A16、

mol／L，非结合胆红素的水平为62．9mol／L，其余的肝功UGT1A17、UGT1A1$27和UGT1A1$62。UGTIAl

能指标皆正常。在进行饥饿试验的第2d，对其进行肝功能基因发生遗传变异的类型谱包括UGT1A1启动子TATA盒

检查的结果显示，其总胆红素的水平为84．6mol／L，非结TA插入突变、c一3279TG和外显子突变。Gilbert综合

合胆红素的水平为68．0mol／L，其余的肝功能指标皆正常。征兼有染色体隐性遗传和显性遗传的特点，隐性遗传由启

第3d让该患者正常进食，嘱其勿食用油腻的食物，注意休息，动子遗传变异起主导作用，显性遗传由外显子编码区突变

然后对其进行肝功能检查。检查的结果显示，其总胆红素的起主导作用。目前，临床上主要采用UGT1A1基因检测诊

水平为58．6molL／，非结合胆红素的水平为41．7mol／L，断Gilbert综合征，而辅助诊断该病的方法有饥饿试验(即

其余的肝功能指标皆正常。综合基因检测、生化检查及饥饿低热量饮食试验)、苯巴比妥试验、烟酸激发试验、利福平

试验的结果，诊断该患者患有Gilbert综合征。试验和肝脏穿刺术等]。在本文中，1例Gilbert综合征患

2进行UGT1A1基因检测的方法经基因检测、饥饿试验及生化检查，其病情得到确诊。后

抽取该患者清晨空腹的外周静脉血，用Sanger双脱氧对该患者进行随访，发现其孪生妹妹亦出现相同的症状。

链终止法对其进行UGT1A1基因检测。以其外周血的DNA对该患者的妹妹进行UGT1A1基因检测，也诊断其患有

为模板，进行聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction，Gilbert综合征。这说明Gilbert综合征具有一定的遗传性。

PCR1试验。将纯化的PCR产物直接进行测序反应，反应的大多数Gilbert综合征患者不需要进行特殊的治疗，其在注

体积为10L，反应的温度为96℃，反应的时间为2min。意休息