矮身材儿童规范诊疗PPT课件.pptx

矮身材儿童规范诊疗;成年身高;国家政策高度重视儿童健康事业发展;矮身材相关诊疗共识指南逐步完善;需进一步规范矮身材病因诊断及治疗;自2022年3月1日起施行。这部法律共计7章67条，将为保障医师合法权益，规范医师执业行为，加强医师队伍建设，保护人民健康，实施健康中国战略提供有效法律保障。;诊断篇;矮身材诊疗路径;;;不需要进行激发试验的情况;规范进行激发试验可避免误诊;部分矮小患者需要进一步遗传学检查;矮身材遗传学检测手段;MastromauroC,ChiarelliF.NovelInsightsIntotheGeneticCausesofShortStatureinChildren.touchREVEndocrinol.2022Jun;18(1):49-57.doi:10.17925/EE.2022.18.1.49.Epub2022May25.PMID:PMCID:PMC9354945.;MastromauroC,ChiarelliF.NovelInsightsIntotheGeneticCausesofShortStatureinChildren.touchREVEndocrinol.2022Jun;18(1):49-57.doi:10.17925/EE.2022.18.1.49.Epub2022May25.PMID:PMCID:PMC9354945.

WitJM,OostdijkW,LosekootM,etal.Novelgeneticcausesofshortstature.EurJEndocrinol.2016;174:145–73.;治疗篇;非内分泌原因;生长激素的生理学作用;1985

儿童生长激素缺乏症;儿童生长激素缺乏症（PGHD）;特发性矮小（ISS）;小于胎龄儿（SGA）;特纳综合征（TS）;普拉德-威利综合征（PWS）;努南综合征（NS）;SHOX基因缺陷（SHOX）;软骨发育不全（ACH）;CKD定义为肾脏损害(结构/功能异常)伴或不伴肾小球滤过率(GFR)下降≥3个月，包括异常病理改变、肾脏损害标志物及影像学异常；或GFR60ml/min/1.73m2≥3个月，伴或不伴肾脏损害

CKD伴随的代谢性酸中毒、激素使用、肾性骨病、营养不良等可降低GH分泌，导致GH抵抗，IGF-1水平/生物活性降低;长效生长激素临床研究;生长激素的剂量调整原则;正确评估GH疗效;;GH联合其他药物治疗矮身材;随访篇;指南建议：生长激素治疗矮身材的疗程不宜短于1～2年;生长激素大型队列长期研究;坚持长期治疗显著改善身高;长期治疗可对身体代谢产生积极影响;监测指标;;生长激素的常见不良反应;;;总结：