地贫诊断相关知识与产前诊断课件.ppt

地贫筛查和产前诊断

;地贫实验室遗传筛查与产前诊断;遗传咨询;育龄夫妻筛查的时间—早;适宜的方法和技术—优;实验室技术人员——专;地贫筛查下结论——慎;红细胞脆性试验的局限性;哪些情况必须作基因诊断？;情形三：一方为α-地贫表型阳性，另一方为表型正常。

处理：表型正常的一方须做α-地贫基因诊断。

结果：表型正常者未检出突变，进行产前咨询后转为常规产检；表型正常者检出静止型突变，接受HbH病的产前咨询，按知情同意选择原则进行产前诊断。;情形四：一方为β-地贫表型阳性，另一方为α-地贫表型阳性时。

处理：β-地贫表型阳性的一方须做α-地贫基因诊断。

结果：如果β-地贫表型阳性合并α-地贫，按同为α-地贫处理；如果β-地贫表型阳性未合并α-地贫，产前咨询后转入常规产检。;情形五：一方为缺铁（多为孕妇），另一方情况不明。

处理：缺铁的一方必须做α-地贫基因诊断。

结果：如果ID合并α-地贫，对方也必须做α-地贫基因诊断；如果ID未合并α-地贫，对方可不做α-地贫基因诊断，产前咨询后转入常规产检。

;情形六：一方为HbH病，不管另一方MCV和MCH正常与否。

处理：非HbH病的一方必须进一步做α-地贫基因。

结果：如非HbH病的一方排除α-地贫突变，产前咨询后转入常规产检；如非HbH病的一方为α-地贫，必须进行产前诊断。

;情形七：一方为α-地贫表型阳性合并异常血红蛋白病，但另一方α-地贫表型阳性又未检测出已知突变。

处理：抓紧时间检测未知突变，建议产前诊断中心抽脐带血做产前诊断。

结果：分子诊断结合脐带血电泳的结果进行产前诊断。;地贫的产前诊断的意义;地贫的产前诊断的原则;产前诊断标本的处理;产前诊断标本被母血污染的后果;产前诊断标本被母血严重污染的补救方法;事例及教训两则;总结;谢谢！