群体和诊断近年原文.pptVIP

基本概念第一节基因频率和基因型频率

1.常染色体隐性基因频率的计算3.X连锁遗传中基因频率的计算

第三节影响遗传平衡的因素

一、突变的影响

二、选择的影响三、遗传漂变

四、迁移

六、遗传负荷思考题1.名词遗传平衡定律、基因频率、基因型频率2.影响遗传平衡的因素有哪些?3.已知某地区白化病发病率为1/10000，试计算致病基因的频率和携带者频率。遗传病诊断的类型现症病人诊断症状前诊断产前诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础。由于遗传病病种多，症状具有遗传异质性，所以诊断较困难。遗传病的诊断方法包括：一般性诊断方法：病史、症状、体征、仪器检查。特殊诊断手段：染色体分析和性染色质检查、特异性酶和蛋白质以及代谢中间产物的生化分析、系谱分析、皮纹分析、携带者检出、基因诊断等。

第一节病史、症状和体征病史：家族史、婚姻史、生育史。症状和体征：征候群第二节系谱分析系谱分析应注意下列问题：系谱的资料要准确、可靠、不能遗漏；分析AD病时，注意延迟显性、外显不全；遗传异质性；显性和隐性概念的相对性；先症者的双亲有无血亲关系，其生育年