视网膜色素变性指南(罕见病诊疗指南).pdf

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102.视网膜色素变性

概述

视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器

细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及

遗传异质性。

病因和流行病学

RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/7000～1/3000，在

我国约为1/3784。RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占

20％～30％）。前者

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