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基因突变和基因重组
一、基因突变
1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失,而引起基因结构的
改变。
2.时间:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
3.原因
4.特点
5.意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
6.实例——镰刀型细胞贫血症:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为
弯曲的镰刀状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血。
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组
合。
2.类型比较
类型发生的时期发生的范围
自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单
交叉互换型减数第一次分裂四分体时期
体的交换而交换
3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义。
重点聚焦
1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么?
2.基因突变的原因是什么?
3.基因突变有哪些特点?
4.基因突变和基因重组有哪些重要意义?
[共研探究]
1.图1为囊性纤维病的病因图解,图2为镰刀型细胞贫血症的病因图解。
根据图示并结合教材内容回答下列问题:
(1)由图1得出
①囊性纤维病的病因是CFTR基因缺失3个碱基。
②由于CFTR基因碱基数量减少,碱基排列顺序改变,导致出现囊性纤维病。
(2)由图2得出
①形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基替换。
②碱基替换后,碱基数量不变,种类、排列顺序发生改变。
综上所述,得出以下结论:
a.基因突变→(碱基种类、数目、排列顺序)→遗传信息改变。
b.基因突变未改变基因在DNA、染色体的位置,未改变基因的数量。
c.基因突变在光学显微镜下观察不到。
2.DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的
数量或排列顺序改变,从而使遗传信息改变。
3.基因突变与遗传信息、生物性状的关系
(1)发生基因突变后,遗传信息一定改变,因为基因突变是指基因中碱基对
的替换、增添和缺失,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
(2)发生基因突变后,生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时,由
于密码子的简并性,可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列,不改变生物的性状;
发生隐性突变时,生物的性状也不一定改变。
[总结升华]
1.基因突变的类型
2.基因突变与生物性状的关系
3.基因突变的不定向性图示分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为
等位基因。
【规律总结】基因突变对肽链的影响
碱影响
对肽链的影响
基对范围
替
小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸
换
增插入位置前的氨基酸序列不受影响,影响插入位置后的
大
添氨基酸序列
缺缺失位置前的氨基酸序列不受影响,影响缺失位置后的
大
失氨基酸序列
[对点演练]
1.判断正误
(1)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。()
(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构
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