唐氏综合征产前筛查临界风险胎儿超声及染色体产前诊断及其临床价值评价.docx

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唐氏综合征产前筛查临界风险胎儿超声及染色体产前诊断及其临床价值评价

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摘要：目的探讨中孕期超声及染色体检查对唐氏综合征筛查临界风险胎儿的临床意义。方法对超声检查中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的1988例胎儿进行超声诊断（孕11一13周胎儿颈后透明层是否增厚），以2100例低风险胎儿做对照，比较两组异常检出率（多发畸形、单发畸形等）。超声结果显示1120例孕妇在孕11一13周胎儿颈后透明层超出正常值，在医生的建议下，其中968例自愿选择产前以羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体（21-三体）的结果。结果对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义；968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。结论唐氏综合征临界风险孕妇的遗传信息能够经胎儿超声检查获取；该症的临界风险表明胎儿染色体结构出现异常的几率增大。

关键词：唐氏综合征；产前诊断；超声；羊膜腔穿刺术；染色体畸变

作为出生缺陷二级预防的主要手段，产前筛查和产前诊断是对唐氏综合征预防的重要内容之一。超声诊断被广泛应用于产前诊断胎儿染色体异常，它具有无创性、易操作、可重复性等优点，并且打破了以往唐氏综合征检查的母亲年龄的界限。应用超声对胎儿各部位进行系统儿全面的扫描，在发现胎儿形态学结构异常方面存在着一定的优势。另有研究表明，超声检查如配合孕早期及孕中期血清筛查唐氏综合征患儿，可以提高检出率5%左右[1]。本研究对超声检查中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的1988例胎儿的结果进行回顾性分析，探究超声及染色体产前诊断的临床价值。

1资料与方法

1.1研究对象

对2014年2月至2017年9月处于中孕期孕妇于我院采取超声诊断及血清学产前筛查的孕妇资料进行回顾性分析。以低风险组为对照组（2100例）、高风险组为观察组（1988例）。对照组孕妇平均年龄26.2±3.1岁；孕周11～15周。观察组平均年龄25.8±3.3岁；孕周10～14周。所有孕妇均为单胎且为自然妊娠；排除采用早期激素“保胎治疗”者，采取超声检查时孕妇均能按我科要求。所有研究对象在行血清学产前筛查前都通过超声对孕周进行核对。

1.2仪器与方法

1.2.1中孕期血清学产前筛查

采取时间分辨荧光免疫分析的手段对其进行产前筛查。用中位数法统计本地区孕妇各孕周各血清标记物（Free-βHCG、AFP、INH-A、uE3）正常中位数参考值。风险值由LifeCycle3.0筛查软件获得。

1.2.2超声检查

采用美国GE-E8型彩色多普勒超声诊断仪对孕妇进行超声检查（探头频率设置为2.5MHz），胎儿检查条件以仪器预设的为准。产前诊断的医师必须具有国家承认的资质。每例孕妇均常规对胎儿身体各个部位及其附属部位进行全面检查。对胎儿颈部半透明层厚度、头臀长、鼻梁骨长等指标进行测量，同时测量胎儿胎盘厚度以及羊水量。

1.3统计学分析

采用SPSS18.0统计软件统计，计数资料行x2检验。检验水准α=0.05。

2结果

2.1超声检查结果

对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义（P＜0.05，表1）。

表1超声检查胎儿异常检出率[n（%）]

2.2胎儿染色体产前诊断结果

968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。9例染色体结构异常的胎儿有6例为母系或父系来源，3例为新发突变，胎儿超声检查发现：颈后透明层增厚6例，心腔内强回声光点1例，肠管回声增强2例。

3讨论

胎儿出生缺陷经超声检查不仅操作方便还具有安全无创的特点，其能有效在形态上检查胎儿的脏器及胎儿附属物，能够对孕妇妊娠过程中胎儿出现畸形及时发现[2]。

超声检查的主要内容是对胎儿结构是否畸形进行判断。胎儿先天畸形是指胚胎发育过程出现紊乱，其主要是由于遗传和/或环境因素引起。胎儿的核型仅遗传于父母一方且均表现正常，而新发突变患有某些先天畸形的可能性几率比较大。因此对于新发突变应让其家属知情选择是否终止妊娠。

本研究结果显示，对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义；968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。

综上所述，唐氏综合征临界风险孕妇的遗传信息能够经胎儿超声检查获取；该症的临界风险表明胎儿染色体结构出现异常的几率增大。

参考文献：

[1]游雪云，刘艳秋，吴敏.唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨[J].实验与检验医学，2014（6）：694-696.

[2]王挺，文萍，李琼，等.产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用[J].江苏医药，2013，39（16）：1942-1944.

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-全文完-