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先天性甲状腺功能减退症
一、概述
先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism,CH)是儿科最常见的内分泌疾病之一
又称呆小症、克汀病,是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一,
发病率为1/5000~7000。
分类
病变部位
原发性(甲状腺)
继发性(垂体或下丘脑)
病因
散发性
地方性
二、病因
甲状腺不发育、发育不全或异位:是最主要的原因,约占90%,其中1/3病例为完全缺如,其余为发育不全异位造成部分或完全丧失功能。造成甲状腺发育异常的病因不明。
甲状腺素合成障碍:是第2位原因。见于甲状腺合成分泌过程中酶的缺陷,多为常染色隐性遗传性疾病。
(一)散发性先天甲减
二、病因
TSH、TRH缺乏:中枢性甲状腺功能减退症,常伴有垂体其他激素缺乏。
甲状腺或靶器官反应低下:前者甲状腺组织对于TSH无反应,后者末梢组织β-甲状腺受体缺陷,对T3、T4无反应。
(二)地方性先天性甲状腺功能减退症,多因孕妇饮食碘缺乏引起。
三、临床表现
典型临床表现
特殊痴呆面容
智力落后
生长发育迟缓
生理功能低下
三、临床表现
新生儿期的表现:非特异性生理功能低下表现
三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少:少吃、少哭、少动
五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度作为初筛,结果15~20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。
(一)新生儿筛查
四、辅助检查
最为简便
该方法只能检出原发性甲减和高TSH血症,为防止假阴性,低或极低出生体重儿可在生后2∽4或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。
(二)血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑
临床有可疑症状,如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
四、辅助检查
(三)TRH刺激试验
(四)X线检查:骨龄落后
(五)核素检查
四、辅助检查
五、诊断思路
新生儿筛查干血滤纸法
考虑甲低可能
血清T4、T3、TSH测定
诊断甲低
T4低、TSH高
TSH15∽20mU/L(需根据实验室阳性切割值而定,没有确定一个全国的筛查切值)
初筛阴性
TSH某个切值
六、鉴别诊断
先天性巨结肠:出生后即开始腹胀、便秘,面容、哭声等正常,钡灌肠可帮助鉴别。
21-三体综合征:皮肤及毛发正常,无粘液性水肿。
佝偻病:智能、皮肤正常,甲功正常。
骨骼发育障碍的疾病:如骨软骨发育不良、粘多糖病等,骨骼X线检查和尿中代谢物检查可资鉴别。
七、治疗
七、治疗
年龄
μg/d
μg/(kg·d)
年龄
μg/d
μg/(kg·d)
0∽6个月
25∽50
8∽10
6∽12岁
100∽150
4∽5
7∽12个月
50∽100
5∽8
12岁至成人
100∽200
2∽3
1∽5岁
75∽100
5∽6
甲状腺素替代治疗参考剂量
七、治疗
甲状腺功能:
临床表现:
生长发育:
TSH浓度正常,血T4正常偏高值。
大便正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,
智能及体格发育改善
用药后观察指标
八、随访
警惕药物过量!
感谢一路有你
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