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附件1

孕妇外周血胎儿游离DNA产前

筛查与诊断技术规范

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量

基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离

DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规

范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、

适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标

等内容。

第一部分基本要求

一、机构要求

（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的

医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业

许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采

血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产

前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与

产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备

案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗

机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验

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室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗

机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应

检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室

间质量评价。

二、人员要求

（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的

专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得

相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室

人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因

扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求

（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时

具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主

要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或

其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检

测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械

监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，

经过食品药品监督管理部门批准注册。

四、工作要求

（一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实

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施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室

管理办法》等有关规定。

（二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，

双方应当签订协议明确各自责任和义务。具体要求如下：

1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨

询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息

采集）、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局

随访等。产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系

的产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。