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一、
1.medicalgenetics
2.expressivity
3.frame-shiftmutation
4.proband
5.quantitativecharacter
6.karyotypeanalysis
二、问答题
1.说明线粒体的遗传规律。
2.在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲
正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）
患者，现母亲再次怀孕，如不发生重组，问其将
要出生的孩子可能的表型如何？
3.请举例说明什么是遗传？
4.试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的。
三、多选题
1.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加
尾和剪接等）不同，后者的编码序列。
A.基本改变B.完全改变C.基本相同于
D.修饰E不改变
2.一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已40岁
还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为携
带者而将来不发病的可能性为。
A．0B．15%C．35%D．100%E．30%
3.多遗传病患者的下列亲属中，最低的是
。
A.儿女B．、孙女C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女E．表兄妹
四四、填填空
中的个成员，故称
2.限性遗传是上的，由于表达的
，只在一种表现，而在另一种
则完全不能表现
3.性幽门狭窄的是女性的5倍，所以该
病患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子
的发病风险
4.般认为，倍体的形成有两个重要，即：
或
5.X不分离发生在第次，则形成具有
个细胞系的
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