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生物学必修2[Z]
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第四章生物的变异
第一节基因突变可能引起性状改变
[学习目标]1.阐明基因突变的特征、类型及诱发基因突变的因素,理解基因突变的机理。2.掌握基因突变在育种中的应用。
知识点1碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变并可能会影响其编码的蛋白质
1.基因突变概念:基因内部特定eq\x(\s\up1(01))核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的eq\x(\s\up1(02))替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化,从而引起eq\x(\s\up1(03))基因结构的改变。
2.基因突变机理
(1)机理
eq\x(DNA分子上具有遗传效应的原特定核苷酸顺序的片段)
诱发↓因素
eq\x(碱基对的缺失、插入或替换)
↓
eq\x(DNA分子中的核苷酸顺序发生改变)
↓
eq\x(DNA分子相对应的mRNA的碱基顺序发生改变)
↓
eq\x(mRNA翻译的蛋白质出现异常)
↓
eq\x(遗传性状的改变)
(2)实例——人类的镰刀形细胞贫血症
①病因图解
②镰刀形细胞贫血症的原因
a.直接原因:谷氨酸eq\o(――→,\s\up7(替换为))eq\x(\s\up1(04))缬氨酸。
b.根本原因:基因中碱基对eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))eq\o(――→,\s\up7(替换为))eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))。
3.基因突变导致的表型变化
(1)类型
(2)形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化,因此严格地讲,任何突变都是eq\x(\s\up1(05))生化突变。
4.基因突变特点
(1)eq\x(\s\up1(06))普遍性
eq\b\lc\\rc\}(\a\vs4\al\co1(①从低等生物到高等生物,包括人类在内的所有生物,②在生物个体发育的不同,阶段,③不同个体的任何细胞内))均可发生基因突变
(2)eq\x(\s\up1(07))多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的eq\x(\s\up1(08))等位基因,即基因A可突变成a1、a2、a3……
(3)稀有性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是eq\x(\s\up1(09))很低的。
(4)eq\x(\s\up1(10))可逆性:显性基因突变,,突变)eq\x(\s\up1(11))隐性基因。
(5)多数eq\x(\s\up1(12))有害性:大多数的基因突变会给生物带来eq\x(\s\up1(13))不利的影响。
5.基因突变的意义:基因突变是生物变异的eq\x(\s\up1(14))根本来源,也是生物进化的eq\x(\s\up1(15))原材料。
问题探究
DNA分子上某个碱基改变属于基因突变吗?基因中缺失了一段DNA序列属于基因突变吗?
提示:不一定,如果改变的碱基发生在非基因区段中则不属于基因突变。属于,基因突变中碱基对的缺失不一定是缺失一对碱基,可能是缺失很多对碱基。
基因突变发生在什么时候,最可能发生在什么时候?
提示:核苷酸序列改变发生的时间是任何时候,但最大概率是在DNA复制时出现差错。
碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质(性状)的改变,原因是什么?
提示:不一定。比如基因突变发生在不具有遗传功能的DNA片段中;不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸;由纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
基因突变后染色体上的基因数量和位置发生改变了吗?
提示:没有,基因突变只是改变了基因内部碱基排列顺序,但基因在染色体上的数量和位置没有变。
[例1]如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列不能从图中分析得出的是()
A.基因突变具有普遍性
B.基因突变具有多方向性
C.基因突变具有可逆性
D.这些基因的碱基序列一定不同
解题分析基因突变在生物界非常普遍,从低等生物到高等生物,包括人类,均可发生基因突变,但不能从题图中分析得出此结论,A符合题意;图示表示基因可以向不同的方向突变成它的等位基因,说明基因突变具有多方向性,B不符合题意;图示各基因之间是双向箭头,说明基因突变具有可逆性,C不符合题意;这些基因是通过基因突变产生的,所以各基因的碱基序列一定不同,D不符合题意。
答案A
[例2]下列关于基因突变的叙述,正确的是()
A.基因突变一定会引起生物性状的改变
B.基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变
C.基因的碱基对的缺失、插入、替换中对性状影响最小的一定是替换
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,基因突变为生物进化提供原材料
解题分析基因突变后,性状不一定改变,如:AA突变为Aa,表
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