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高中生物课本中常见的遗传病--第1页
高中生物课本中常见的遗传病
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!
一、什么是遗传病，有哪些种类
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，
其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病
单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病
此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇
血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期
性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：
受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系
谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先
天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分
发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病
此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、
胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近
视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才
发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，
是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是
较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由
于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如
果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，
其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学
依据。
3、X染色体显性遗传病
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此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，
如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发
育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生
长缓慢等症状。
4、X染色体隐性遗传病
此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：
进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困
难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多
于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。
(二)染色体遗传病
这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约
占0.5%，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。
(1)常染色体病：
以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称
三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取
决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、
重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则
有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综
合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征
(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。
(2)性染色体病：
是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称
Turner综合症)。性腺发
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