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临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识--第1页

临床分子病理试验室二代基因测序检测教授共识

近年二代基因测序（next-generationsequencing，NGS）

技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实

体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非

侵袭性产前筛查等。国内外关于学会已出台相关共识与指南

以推进其在临床中应用。中华医学会病理学分会和中国抗癌

协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等教授

进行了充分讨论，拟在NGS操作流程、数据处理、结果解读

等方面作规范和提议，以规范NGS在分子病理领域应用。

临床分子病理试验室NGS样本可采取甲醛固定石蜡包埋组

织（formalin-fixedparaffin-embedded，FFPE）、新鲜组织、

各种体液上清液、体液离心细胞块、石蜡包埋标本和血浆/

血液标本等。本共识特色是基于病理评定组织样本（FFPE、

新鲜）规范。测序分析范围基于现在临