2123D01015-医学遗传学J21公共卫生学院 2023版人才培养方案课程教学大纲.docxVIP

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附件5-1

ADDINCNKISM.UserStyle《医学遗传学》课程教学大纲

（理论课程·2023版）

一、课程基本信息

课程号

2123D01015

开课单位

基础医学院

课程名称

（中文）医学遗传学

（英文）MedicalGenetics

课程性质

必修

考核类型

考查

课程学分

1.5

课程学时

30

课程类别

学科核心课

先修课程

细胞生物学、生物化学

适用专业（类）

预防医学

二、课程描述及目标

（一）课程简介

《医学遗传学》是临床医学专业（类）一门学科基础课程中的学科核心课，

本课程是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法的引入、人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗传学的飞速发展。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科,遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段。

本课程旨在通过理论教学与实践操作训练，使学生掌握医学遗传学基本理论和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，熟悉遗传病的诊断，治疗和预防，培养学生综合运用相关学科知识的能力，培养学生对临床上常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。了解遗传病相关概念及疾病诊断治疗中的遗传学新方法，为发育生物学、分子遗传学等后续课程及进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

（二）教学目标

本专业旨在培养适应我国社会经济发展需要，具有良好的职业道德观念和法律意识，宽厚的自然科学和人文社会科学知识，基本的基础医学和临床医学知识和技能，扎实的预防医学与公共卫生理论和实践技能，具备一定的科学研究、创新创业和终身学习能力，能够从事疾病预防与控制、卫生监督与执法、环境保护与评价、卫生检验与检疫、社区卫生服务、卫生政策制定与评价、突发公共卫生事件应对和处置、健康教育和健康促进等相关工作的高素质复合型应用人才。

课程目标1：掌握医学遗传学基本理论和基本知识

课程目标2：熟悉遗传病的类型、发病机理分析

课程目标3：学会疾病分析的遗传学常用方法

课程目标4：了解遗传病的诊断，治疗和预防的方法，具备对临床上某些常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。

三、课程目标对毕业要求的支撑关系

本专业学生主要学习基础医学、临床医学和预防医学等方面的基本理论和基本知识，接受疾病预防与控制和健康促进等方面的基本训练，掌握开展疾病预防与控制、实施卫生监督、环境保护、卫生保健及健康教育等方面的基本能力，养成高瞻远瞩，面向医学的未来，从一定高度考虑人类的疾病和健康问题的素质。

毕业要求指标点

课程目标

权重

1-1，1-2，1-3，1-4，1-5

课程目标1

0.5

2-1，2-2，2-7，2-8

课程目标2

0.2

3-1，3-2，3-3

课程目标3

0.2

3-4，3-5

课程目标4

0.1

……

……

四、教学方式与方法

1.多种教学方法灵活使用

????采用启发式教学方法：（1）转变观念，课堂活起来：确立学生中心、产出导向、持续改进的理念，提升课程的高阶性，突出课程的创新性，增加课程的挑战度。强化课堂设计，解决好怎么讲好课的问题，杜绝单纯知识传递、忽视能力素质培养的现象。强化现代信息技术与教育教学深度融合，解决好教与学模式创新的问题。强化师生互动、生生互动，解决好创新性、批判性思维培养的问题，杜绝教师满堂灌、学生被动听的现象。（2）科学评价，学生忙起来：加强对学生课堂内外、线上线下学习的评价，强化阅读量和阅读能力考查，提升课程学习的广度。加强研究型、项目式学习，丰富探究式、论文式、报告答辩式等作业评价方式，提升课程学习的深度。（3）成果导向，学生动起来：鼓励和组织学生参与创新和科研工作，即使是不成熟的成果也给予肯定，对于不成熟的但是具有可行性的，集中广大师生的智慧和力量给以突破。将有价值的师生的科研和实践生产经验教训以征文或者其他的形式萃取出来。（4）线上线下优势互补，提升教学效果。教师基于移动互联网技术,将教学视频、课件等教学资源上传至网络教学平台，设立评价和互动模块,学生可以利用课余时间完成对这些线上资料的学习,同时可以和教师进行互动交流。（5）案例教学法：医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。因此我们在讲授各类遗传病时，引入临床真实病例，使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，不仅激发学生学习兴趣，而且有助于加深学生对疾病本质的认识，培养“分子医学”思维。例如，我们在讲授常染色体显性遗传病时选取真