遗传病与优生基本知识.ppt

白化病第9页,共33页，星期六，2024年，5月苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第10页,共33页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第11页,共33页，星期六，2024年，5月地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第12页,共33页，星期六，2024年，5月二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。第13页,共33页，星期六，2024年，5月唇裂第14页,共33页，星期六，2024年，5月无脑儿第15页,共33页，星期六，2024年，5月外耳道多毛症第16页,共33页，星期六，2024年，5月三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）第17页,共33页，星期六，2024年，5月小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第18页,共33页，星期六，2024年，5月请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第19页,共33页，星期六，2024年，5月四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生第20页,共33页，星期六，2024年，5月五.优生的概念---让每一个家庭生育出健康的孩子第21页,共33页，星期六，2024年，5月五、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)２、优生学的类型：

预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。

进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。第22页,共33页，星期六，2024年，5月五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。第23页,共33页，星期六，2024年，5月我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内

的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表姐爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第24页,共33页，星期六，2024年，5月甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿