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疾病名：白塞病

英文名：Behcetsdisease缩写：BD

别名：口、眼、生殖器三联征；贝赫切特病；贝切特氏病；贝切特病；丝绸之路病；Béhcetsdisease；silkroutedisease

疾病代码：ICD：M35.2

概述：白塞病亦称贝赫切特病(Behcetsdisease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。病情呈反复发作和缓解交替过程。部分患者遗有视力障碍，少数因内脏受损死亡外，大部分患者的预后良好。最早由Bluthe(1908)提出，以后由Behcét(1937)详细描述了本病的特征，并称之为“口、眼、生殖器三联征”，提出本病是一个独立疾病，Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病，称白塞病。

本病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管型指有大、中型动脉、静脉受累者；神经型指有中枢或周围神经受累者；胃肠型指有胃肠道溃疡、出血、穿孔等。

流行病学：本病属全球性疾病，但有明显的地理性差异，其高发区为土耳其等地中海周围的中东国家，其次为中国、韩国和日本，欧美人的患者则明显少。现将全球各地患病情况总结如下(表1)。

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由于患病率较高的地区都位于古丝绸路，本病又别名为丝绸之路病(silkroutedisease)。

在我国，女性患者略多见，而有内脏器官及眼受累，则男性明显高于女性。在中东国家，则男性的患病率高于女性，如伊拉克男女之比为3∶0，沙特阿拉伯3∶4，约旦2∶8，埃及5.37∶1，摩洛哥3.45∶1。发病年龄均在青壮年时期。北京协和医院的材料显示，发病年龄最小者为12岁，最大为44岁。国外材料显示发病年龄为5～66岁，平均年龄为25岁，从发病到临床主要症状全部出现最长需5年。

病因：确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。1.环境因素

(1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heatshockprotein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保守而广泛存在的分子，它们在热度、与自由基接触、缺氧、主要营养成分缺乏的刺激下可以由细菌或宿主细胞产生。细菌产生的HSP可以刺激病人的T淋巴细胞。

(2)地理：本病患病率高的人群都位于一个特点的地区，横跨亚洲，属当年东西方商业交流的路途。而且同为土耳其人，移居德国后的患病者较欧洲部分的土耳其人低5倍，较亚洲部分的土耳其人低18倍。移居夏威夷后的日本人其患病率低于日本本土者。这些都提示一个未知的与地理环境有关的因素在起作用。

(3)种族：西方白种人的患病率明显较中东人及黄种人为低。在伊朗境内的土耳其族患病率明显高于该国的其他民族。伊朗另一少数民族来自古老的稚利安族(白人种族)，罕见BD。

2.遗传因素

(1)家系调查：BD有家族史者在日本为2%～3%，在土耳其及其他中东国家为8%～34%，大部分为一级亲属。土耳其有报道患者的同胞患病的危险因子达11.4~52.5。说明BD有遗传的倾向。

(2)遗传基因：

①HLA-B5(B51)：各国均报道了BD与HLA-B5(B51)有密切相关性。在亚洲具此基因的BD患者达81%，日本达55%，对照人群10%～15%，相对危险性6.7。欧

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洲10个国家BD者的HLA-B5的阳性率为25%～79%，而各自的对照组为3%～28%，相对危险性1.5～10.9。在我国BD患者的HLA-B频率为37.5%。许多人认为HLA-B*5101(B5的亚型)具有贝赫切特病基因的决定簇(即DAIXXXXXF)，它可能起自身抗原的作用。在有严重内脏病变和眼病的BD，HLA-B5(B51)的阳性率较无内脏病变和眼病者为高，因此它也被认为与BD疾病的严重性相关。

②MIC：本基因位于第6染色体HLA-B位点与TNF位点之间，靠近B位点，有亚型A与B。MICA与BD有关。MICA在BD中较对照人群明显升高(前者为74.0%，后者为45.6%)。但有人以为MICA与B51有很强的连锁，且其异质性低，因此不像是一个与BD相关的主要基因。MICA主要由内皮细胞及纤维细胞表达，它刺激T淋巴细胞和NK细胞的活化，因此BD的血管损伤可能与它有关。

发病机制：BD发病机制涉及细胞免疫和体液免疫。1.细胞免疫

(1)活化的T细胞出现