出生缺陷预防及遗传咨询.pptVIP

出生缺陷预防及遗传咨询;一、出生缺陷概述

二、出生缺陷的病因

三、出生缺陷监测方法

四、出生缺陷的预防与诊断

五、遗传咨询;唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像

胎儿发育期：直到所有的器官和系统都已成形,开始逐

说明迁入迁出、失访情况；

（1）大力提倡产妇住院分娩

性染色体异常病人同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体疾病一样做产前诊断。

迄今为止尚未发现其他常染色体数目异常存活者。

10、新生儿不明原因死亡者

4、有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者

裂、CHD儿者；

遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

优点：此期采集的羊水中细胞数量多，有活力细胞比例大，培养成功率高，羊水量多等；

4、有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者

唐氏综合征——临床表现

46,XX/47,XXX

如果孕妇未达到该危险率，可作为阴性处理；

绒毛：8-12周

2）孕中期产前筛查：15～20周末

它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合有针对性地对一些高风险率的孕妇进行项诊断。

告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现

每年2000万新生儿,约有80-100万出生缺陷儿

各种因素的相互作用及不明原因

根据决定该疾病的基因所在染色体不同，可将人类单基因遗传病分为三种主要遗传方式：;一、出生缺陷（Brith