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疾病名：淀粉样变性英文名：amyloidosis缩写：

别名：淀粉样变性病；淀粉样变；淀粉贮积病；amyloiddegeneration；amyloidthesaurismosis；baconydegeneration；cellulosedegeneration；chitinousdegeneration；gammaloidosis；glassyswelling；hyaloiddegeneration；lardaceousdegeneration；waxydegeneration

疾病代码：ICD：E85.9

概述：淀粉样变性(amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名。小儿极少见。

流行病学：淀粉样变性在小儿极少见。

病因：病因和发病机制尚未明了。临床分为原发型、继发型、家族型和因透析造成的淀粉样变。原发型为常染色体显性或隐性遗传。

发病机制：原发型可能与变态反应有关，有家族发病史，为常染色体显性或隐性遗传。局部的或局限于器官的淀粉样变常伴有衰老、糖尿病和发生在单个器官上，如内分泌腺体。最常见的类型是原发型特发性淀粉样变和多发性骨髓炎。淀粉样沉淀物是由免疫球蛋白轻链组成(AL型)。继发型多发生在家族性Mediterranean发热(FMF)和与淀粉样A蛋白有关的慢性炎性疾病(AA型)。

在电子显微镜下，应用免疫电泳生化研究方法，提示淀粉样物质是由网状内皮细胞所产生的蛋白质原纤维组成，在不正常黏多糖形成的基质中沉积。沉积广泛时，有关脏器肿大，变得苍白，有橡皮样弹性。有些病例在尸检时显示胸腺发育不良及胸腺小体钙化，提示免疫功能缺陷。

临床表现：

1.继发性多继发于伴有组织萎缩，细胞坏死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支气管扩张症。亦可并发于结核病、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中。淀粉样蛋白沉积于肝脏，往往先有肝脏肿大，

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但不发生黄疸，到晚期脾、肾也都增大，偶见腹水及水肿，消瘦异常显著。面色如大理石，指、趾有时呈杵状，血压正常。

肾淀粉样变性，主要表现为蛋白尿，特别是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常为本-周蛋白。可出现肾病综合征的水肿，严重者肾功能损害或肾功能衰竭。

淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压；沉积在肾小管出现肾小管酸中毒症状，生长缓慢，多饮多尿。如病变在近端肾小管可引起Fanconi综合征。

局限性淀粉样变性，淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位，可有相应症状。

2.原发性原发性患者很少见，往往有再发性不规则波状发热，因多见于地中海沿岸，又称家族性地中海热(familiesmediterraneanfever)。尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状，或有肝脾肿大、荨麻疹、耳聋及多发性神经炎症状。有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑以及自主神经功能障碍。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃体混浊，瞳孔变形甚至失明。如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄，出现咳嗽、气促和喘息，甚至可合并感染及咯血。

并发症：肾淀粉样变性严重者，造成肾功能损害或肾功能衰竭。可发生直立性低血压，肾小管酸中毒，生长缓慢，引起Fanconi综合征。可致瞳孔变形甚至失明。可造成呼吸道狭窄，气促和喘息，可合并感染及咯血等等。

实验室检查：

1.血液检查病初白细胞和血沉增高。血清蛋白电泳γ球蛋白＞20%，在血清中可测出单克隆免疫球蛋白。

2.尿液检查尿蛋白阳性，24h尿蛋白定量亦可达20～30g。

3.刚果红试验怀疑此病时可做刚果红试验：以1%刚果红溶液0.22ml/kg，由静脉注射，在4min及1h后各取静脉血10ml。用双份血清标本做比色检查，可得染剂留存在血清中的百分比。在正常人体内，此染剂由肝脏徐缓排泄，1h最多排泄量为40%。由于患者的淀粉样物迅速吸收刚果红，1h甚至4min后血清标本已失去大部分的染剂，有助于诊断。同时应收集1h后尿液，检查有无染剂。如无染剂则可确定诊断，如带染剂应考虑类脂性肾病而予以鉴别。

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4.病理检查气管、直肠或牙龈黏膜及肾脏活体组织检查，病理切片用刚果红染色，一般用光学显微镜足以明确诊断。

其他辅助检查：X线表现胸片往往正常，用支气管镜检查可见气管孔道变小而其内膜组织容易破碎。

诊断：淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显，如临床出现原因不明的蛋白尿，末梢神经障碍，心功能不全、肝脾肿大及视力障碍等，同