医院培训课件：《早孕产前超声筛查》.pptx

1早孕产前超声筛查

2一、早孕产前超声筛查的意义二、早孕产前超声筛查的目的、内容三、颈后透明层（NT）超声筛查四、早孕产前超声筛查的优缺点

3每年约20-30万先天外部畸形胎儿出生加上生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿高达80-120万，约占每年出生人口总数的4%～6%每30-40秒钟就有一个缺陷儿降生【全国出生缺陷监测数据】

4一级预防是指预防缺陷儿的发生二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生三级预防是指对出生缺陷的治疗超声在二级预防中起到了关键性作用【WHO的三级预防】

51998年来英国皇家医学院的HarrisBirthright胎儿医学研究中心建立了胎儿畸形风险评估一站式诊断中心（one-stopclinicforassessmentofriskOSCAR）。超声检查首先排除明显的胎儿结构异常，然后结合孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度、孕妇血浆游离β－hCG，妊娠相关蛋白A（PAAP-A）等多指标系统进行风险评估，筛查胎儿染色体异常，其阳性检测率为90％，假阳性率为5％认为11－14孕周的超声检查是筛查胎儿畸形的关键一步。

6国家卫生部于2002年12月13日根据?中华人民共和国母婴保健法实施办法?制定了?产前诊断技术管理办法?应诊断的6种致命性畸形：无脑儿，脑膨出，开放性脊柱裂，单腔心，腹壁缺损内脏外翻，致命性软骨发育不全

7【两个概念】产前诊断：对风险较高的胎儿在其出生前进行确诊产前及时淘汰致死型畸形或有严重后遗症的胎儿产前筛查：筛选胎儿缺陷风险较高的孕妇，以便进一步诊断

8【孕期做多少次超声检查？】欧洲围产医学会建议每个孕妇至少做3次超声检查：早孕（11-13+6孕周）中孕（18-24孕周）晚孕期

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10高危孕妇进行产前筛查受累胎儿在产前或产后得到最佳处理早期评估【目的】

111.确定宫内妊娠，排除异位妊娠2.排除病理性妊娠3.诊断多胎妊娠,判断绒毛膜性4.估测孕周【内容】

125.胎儿颈部透明层（NT）测量6.鼻骨观察7.整体胎儿结构观察，筛查严重畸形8.宫颈测量【内容】

13染色体异常孕妇血清学超声标记胎儿颈项透明层

1421-三体各种筛查方法的检出率

15【21-三体综合征】共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。胎儿期第3个月表现为NT增厚，且可经超声观察。

16胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度声像图上为颈后皮下组织内的无回带【胎儿颈部透明层厚度】【NuchalTranslucencythickness，NT】

17正常胚胎发育过程中：1.颈部淋巴管与颈静脉窦在10-14W左右开始相通2.在颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，出现短暂回流障碍，少量的淋巴液积聚在颈部，形成暂时性的颈部透明带（颈后部皮下积液）3.10-14W的正常胎儿颈部可出现正常宽度的透明带，到14W后应消退【NT形成机制】

18NT的变化与孕周密切相关，对测量NT的孕周有严格的规定：限制在妊娠11-13+6周，即头臀径在45-84mm时进行测量14周后发育完善的淋巴系统迅速将积聚在颈部淋巴液引流至颈内静脉，NT也随之迅速消失参考正常值范围：NT2.5mm【NT测量】

191.头臀长45-84mm（11-13+6W）2.正中矢状切，胎儿面部朝向探头，自然姿势下3.尽可能放大，减少误差4.在NT界限内，只能＋型测量键，最宽处测量，连续三次，取最大值5.分清羊膜囊和胚外体腔，注意颈部脐带的干扰

20间脑鼻骨

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22在11-13+6周胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的发生率随NT厚度增加而呈指数上升。

【NT增厚】

231.淋巴系统发育延迟各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部2.颈淋巴囊，淋巴间隙异常这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与颈静脉相通并产生异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋巴间隙发育而来3.胎动消失胎动可以帮助淋巴液回流【NT增厚病因】

244.染色体异常约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常5.胎儿早期心衰11-14周是胎儿心脏发育成熟的重要阶段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增厚【NT增厚病因】

257.胸腔内压力升高多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚8.其他如双胎输血综合征中的受血儿【NT增厚病因】

26染色体异常心脏结